মাচাডো-জোসেফ রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মাচাডো-জোসেফ রোগ স্পিনোসেরেবল্লার অ্যাটেক্সিয়া গ্রুপের অন্তর্গত একটি নিউরোডিজেনারেটিভ ব্যাধি। রোগের কারণ হ'ল জেনেটিক মিউটেশন যা অটোসোমাল আধিপত্যের উত্তরাধিকার সূত্রে পাশ করা হয়। আজ অবধি কেবলমাত্র শারীরিক এবং এর মতো সহায়ক চিকিত্সা পেশাগত থেরাপি সহজ প্রাপ্য.

মাচাডো-জোসেফ রোগ কী?

নিউরোডিজেনারেটিভ রোগগুলি প্যাথলজিক প্রসেস দ্বারা চিহ্নিত করা হয় স্নায়ুতন্ত্র যে স্নায়ু কোষের কার্যকারিতা হ্রাস ঘটায়। নিউরোডিজেনারেটিভ রোগের গ্রুপ বিভিন্ন উপগোষ্ঠী নিয়ে গঠিত। এর মধ্যে একটি স্পিনোস্রেবেলার অ্যাটাক্সিয়া 3, কেন্দ্রের অবক্ষয়জনিত রোগগুলির একটি গ্রুপ স্নায়ুতন্ত্র। স্পিনোসেরেবল্লার অ্যাটাক্সিয়া 3 মাচাডো-জোসেফ রোগের (এমজেডি) সাথে মিলে যায়। রোগ চলাকালীন, পূর্বকিনজে কোষগুলির প্রগতিশীল ক্ষতি হয়। এগুলি হল বৃহত্তম নিউরন ur লঘুমস্তিষ্ক সেরিবিলার কর্টেক্সের স্ট্রেটাম গ্যাংলিওনারে স্থানীয়করণের সাথে। পুরকিনিজে কোষগুলি বিপাকের সাথে সজ্জিত গ্লুটামেট রিসেপ্টরগুলি যা মোটর সংঘর্ষগুলি সংহত এবং সংহত করতে পরিবেশন করে, এইভাবে মোটরকে সক্ষম করে শিক্ষা। স্পিনোসেরেবেলার অ্যাট্যাক্সিয়াসের বিস্তার 100,000 লোকের প্রতি এক থেকে নয়টি কেস হিসাবে দেখা যায়। জার্মানিতে মাচাডো-জোসেফ রোগটি সবচেয়ে সাধারণ রূপ।

কারণসমূহ

মাচাডো-জোসেফ রোগ একটি বংশগত রোগ। অন্যান্য সমস্ত বংশগত রোগ হিসাবে, স্পিনোসেরেবলার অ্যাটাক্সিয়া 3 এর প্রাথমিক কারণটি জিনগুলির মধ্যে রয়েছে। মাচাডো-জোসেফ রোগটি উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মোড হিসাবে বিবেচিত হয়। ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং এখনও তারিখের নথিভুক্ত ক্ষেত্রে দেখা গেছে। পারিবারিক ক্লাস্টারিং ছাড়াই বিক্ষিপ্ত ঘটনাটি বিরল। মাচাডো-জোসেফ রোগে উত্তরাধিকারী একটি জিনগত পরিবর্তন ic জিনগত উপাদানগুলির এই পরিবর্তনটি প্রভাবিত করে জিন জিন লোকাসে ক্রোমোজোম 14 এ অবস্থিত Q24.3-32.1। দ্য জিন সেখানে অবস্থিত আর তার শারীরবৃত্তীয় উদ্দেশ্যে কোডিং পূরণ করে না এবং পরিবর্তনের ফলস্বরূপ বহুগ্লুটামাইন অঞ্চল প্রসারিত করে। এক দশকেরও বেশি বিভিন্ন জিনকে স্পিনোস্রেবেলার অ্যাটেক্সিয়াসের জন্য রূপান্তরকারী লোকী হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। এমজেডি কোর্সে স্পিনোসেরেবেলার অ্যাটেক্সিয়ার অন্যান্য রূপগুলির বিপরীতে এই রূপান্তরটি ত্রুটিপূর্ণ পূর্বকিনে কোষগুলির প্রগতিশীল অবক্ষয় ঘটায় এবং মূলত আন্দোলনের ব্যাধিগুলির দিকে পরিচালিত করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মাচাডো-জোসেফ রোগে আক্রান্ত রোগীরা মোটরজনিত অসুস্থতায় ভোগেন সমন্বয় কেন্দ্র এই মোটর কেন্দ্রটি অবস্থিত লঘুমস্তিষ্ক এবং পূর্কিঞ্জি কোষগুলির সাথে সম্পর্কিত, যা একটি স্বাস্থ্যকর জীবের মধ্যে তাদের বিপাকের মাধ্যমে মোটর আন্দোলনের সংকেতগুলির সংহতকরণকে নিয়ন্ত্রণ করে গ্লুটামেট রিসেপ্টর। মাচাডো-জোসেফ রোগের পূর্বকিনে কোষগুলি ক্রমান্বয়ে হ্রাস পেতে থাকে, এটি প্রধানত ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মোটর ফাংশন। মধ্য বয়সে, অনিচ্ছুক আন্দোলনের ব্যাধি ক্রমবর্ধমান ঘটে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা আপাতদৃষ্টিতে অযৌক্তিক আন্দোলনের নিদর্শনগুলি সম্পাদন করে কারণ তাদের নিয়ন্ত্রণ কেন্দ্র আর মোটর চালকদের অর্থবহ উপায়ে সংহত করে, চলাচলের পরিকল্পনাকে জটিল করে তোলে making এমজেডি প্রাথমিকভাবে লজিকাল বিন্যাস ছাড়াই বেশিরভাগ চোখের চলাচলে নিজেকে প্রকাশ করে। স্থিরতা গতিবিধিতে বাধা হয়ে দেখা দেয়। রোগ যত বেশি অগ্রসর হয়, ততই ওরিয়েন্টেশন অনুভূতি প্রতিবন্ধী হয়। লক্ষণগুলির মধ্যে তাত্পর্যপূর্ণ তাত্পর্য যুক্ত হয়। যদিও পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণবিজ্ঞান অগ্রগতির তীব্রতার উপর নির্ভর করে তবে সাধারণত একটি নির্দিষ্ট পয়েন্টের পরে কমপক্ষে একটি মাঝারি অক্ষমতা থাকে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

মাচাডো-জোসেফ রোগ নির্ণয়ের ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির ভিত্তিতে তৈরি করা হয়, প্রাথমিক পর্যায়ে চরিত্রগত চোখের চলাচল সবচেয়ে বেশি ডায়াগনস্টিক হয়। পারিবারিক ইতিহাস ডায়াগনস্টিক প্রক্রিয়ার একটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। অন্যান্য স্পিনোসেরাবেলার অ্যাটাকাসিয়াস থেকে রোগের ডিফোনালটিক পার্থক্যটি প্রথম নজরে সহজেই স্পষ্ট হয় না। ইমেজিং মস্তিষ্ক এর মধ্যে সাধারণ পরিবর্তনগুলি দেখায় লঘুমস্তিষ্ক। আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ, যা সম্পর্কিত পরিবর্তনের প্রমাণ সরবরাহ করে, এটি নির্ণয় এবং সহায়তা নিশ্চিত করতে পারে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। মাচাডো-জোসেফ রোগে আক্রান্ত রোগীদের রোগ নির্ণয় প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণ এবং কোর্সের উপর নির্ভর করে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু সাধারণত সাধারণত প্রভাবিত হয় না ow তবুও, বিশেষত গুরুতর কোর্সগুলির জন্য, একাধিক প্রতিবন্ধী হওয়ার আশা করা উচিত, কম বা কম উচ্চ স্তরের যত্নের সাথে যুক্ত। প্রতিদিনের জীবনযাত্রায় মাঝারি ক্ষেত্রে দুর্বলতা সহ হালকা মামলাও নথিভুক্ত করা হয়েছে।

জটিলতা

মাচাডো-জোসেফ রোগের ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাথমিকভাবে বিভিন্ন রোগে আক্রান্ত হন সমন্বয় or একাগ্রতা। আক্রান্ত ব্যক্তিদের দৈনিক জীবন এই রোগ দ্বারা যথেষ্ট পরিমাণে সীমাবদ্ধ, যাতে কিছু ক্ষেত্রে তারা অন্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল হয়। অধিকন্তু, জেনারেল শর্ত রোগের ধীরে ধীরে রোগের ক্রমশ অবনতি ঘটে, যাতে চলাচলের ব্যাধিগুলি অব্যাহত থাকে। রোগীর মোটর দক্ষতাও হ্রাস পেয়েছে এবং চলাচলের পরিকল্পনায় অস্বস্তি রয়েছে। কদাচিৎ নয়, ওরিয়েন্টেশনটি মাচাডো-জোসেফ রোগেও ভোগে, যাতে আক্রান্তরা প্রায়শই বিভ্রান্ত হন এবং তারা কোথায় আছেন তা জানেন না। তবে, সঠিক লক্ষণ এবং জটিলতাগুলি তীব্রতা এবং সাধারণের উপর খুব বেশি নির্ভর করে শর্ত রোগীর একটি নিয়ম হিসাবে, মাচাডো-জোসেফ রোগটি রোগীর মানসিক অক্ষমতা নিয়ে যায়। মাচাডো-জোসেফ রোগকে কার্যত চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। এই কারণে, কেবলমাত্র লক্ষণ এবং অস্বস্তি সীমাবদ্ধ হতে পারে, যদিও এটি কোনও রোগের সম্পূর্ণ ইতিবাচক কোর্সে ফল দেয় না। তবে এই রোগ দ্বারা আক্রান্তদের আয়ু হ্রাস হয় না। রোগীরা তখন বিভিন্ন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল যা তাদের দৈনন্দিন জীবনকে সহজতর করতে পারে।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যদি একটি নবজাতক শিশু গতিশীলতা ব্যাধিগুলি দেখায় তবে একটি চিকিত্সা পরীক্ষা করা দরকার। অনেক ক্ষেত্রে শিশু বিশেষজ্ঞ বা নার্সরা প্রসবের পরপরই প্রাথমিক চলাচলের অনিয়মগুলি সনাক্ত করতে পারে। তারা একটি রুটিন পদ্ধতিতে স্বাধীনভাবে চিকিত্সা যত্নের জন্য প্রয়োজনীয় পদক্ষেপগুলি শুরু করে। যদি শিশুর বৃদ্ধি প্রক্রিয়ার মধ্যে প্রথম অস্বাভাবিকতা দেখা দেয় তবে একজন শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি চলাফেরার নিদর্শনগুলি অসাধারণ বা অভিভাবকদের দ্বারা সংজ্ঞাবহ হিসাবে ব্যাখ্যা করা হয় তবে পর্যবেক্ষণগুলি একজন চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। যদি চোখের চলাচলকে আদর্শ থেকে দূরে ধরা হয় তবে উদ্বেগের কারণ রয়েছে। যত তাড়াতাড়ি তারা বোঝা না করে এবং বেশ কয়েক দিন বা সপ্তাহ ধরে চালিয়ে যায়, চিকিত্সা পরীক্ষার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি শিশুটির চলাফেরার পরিকল্পনাগুলিতে দৃশ্যমান অসুবিধা হয় বা যদি ওরিয়েন্টেশন সমস্যাগুলি প্রকট হয় তবে চিকিত্সার যত্ন নেওয়া প্রয়োজন। বাচ্চারা যদি অবজেক্টগুলির স্থিরকরণে সমস্যাগুলি দেখায় এবং একই সময়ে লক্ষ্যগুলিতে পৌঁছাতে তাদের নিজস্ব চলাচলের ধরণগুলি দেখা দেয় তবে একটি ব্যাধি উপস্থিত থাকে। চিকিত্সকের সাথে দেখা করা প্রয়োজনীয় যাতে অভিযোগগুলির কারণটি নির্ধারণ করা যায়। উপলব্ধিতে কোনও ঝামেলা থাকলে, শিক্ষা সমস্যা বা বিকাশগত বিলম্ব, ডাক্তারের সাথে ফলো-আপ দর্শন প্রয়োজনীয়। মধ্যে গুরুতর পার্থক্য যদি স্মৃতি বা লোকোমোশন একই বয়সের বাচ্চাদের সাথে তুলনা করে লক্ষ্য করা যায়, একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

অযোগ্য রোগগুলির মধ্যে মাচাডো-জোসেফ রোগ অন্যতম। এইভাবে, কার্যকারণ থেরাপি চলাচলে ব্যাধিযুক্ত রোগীদের জন্য উপলব্ধ নয়। কার্যকারিতা চিকিত্সা সমস্ত লক্ষণগুলি অদৃশ্য হয়ে যাওয়ার জন্য একটি ব্যাধির কারণ সমাধান করে। যেহেতু স্পিনোসেরাবেলার অ্যাট্যাক্সিয়াসের কারণগুলি কেবল জিনে রয়েছে জিন থেরাপি পদ্ধতির কার্যকারিতা এবং সম্পর্কিত নিরাময়ের সম্ভাবনা ধরে রাখতে পারে। জিন থেরাপি বর্তমানে চিকিত্সা গবেষণার কেন্দ্রবিন্দু। তবে পন্থাগুলি এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছে নি। অতএব, মাচাডো-জোসেফ রোগে আক্রান্ত রোগীরা এখনও পর্যন্ত কেবলমাত্র সহায়ক যত্ন পেয়েছেন। লক্ষণীয় চিকিত্সার পদ্ধতিগুলি গুরুতরভাবে সীমিত, যুক্তরাষ্ট্রে এবং মধ্য ইউরোপীয় অঞ্চলে রোগের বিরলতার কারণে part সহায়ক চিকিত্সা পরিমাপ প্রাথমিকভাবে অন্তর্ভুক্ত ফিজিওথেরাপি এবং পেশাগত থেরাপি. পেশাগত থেরাপি বিশেষত রোগীদের দৈনন্দিন জীবনে এই রোগের সাথে কীভাবে লড়াই করতে হয় তা শেখায়। বিভিন্ন ব্যবহার এইডস এবং অন্যান্য ক্ষতিপূরণমূলক কৌশলগুলি তাদের জন্য দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তোলে এবং তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করে। এছাড়াও, ক্ষতিগ্রস্থদের সাধারণত অফার করা হয় মনঃসমীক্ষণ। একজন অভিজ্ঞ থেরাপিস্টের সাথে একত্রে তারা তাদের অসুস্থতার সাথে সম্মতি জানায় এবং রোগ নির্ণয়ের শর্তে আসে। আত্মীয়স্বজনদের জন্যও, সাইকোথেরাপিউটিক সহায়তা রোগের সাথে যোগাযোগের ক্ষেত্রে কার্যকর পদক্ষেপ হতে পারে।জেনেটিক কাউন্সেলিং ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলির জন্যও সমান গুরুত্বপূর্ণ। রোগের কোর্সটি বিলম্ব করার জন্য ওষুধের চিকিত্সা পদ্ধতি এখনও বিদ্যমান নেই। তবে নিয়মিত শারীরিক চিকিৎসা অনুমান অনুযায়ী অগ্রগতি বিলম্ব হতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

মাচাদো-জোসেফ রোগে আক্রান্তদের দৃষ্টিভঙ্গিকে মধ্যবর্তী হিসাবে বিবেচনা করা হয়। মাচাডো-জোসেফ রোগের কোর্স পৃথক পৃথকভাবে পৃথক হয়। এই রোগটি জিনগতভাবে হয়। এখনও অবধি মাচাডো-জোসেফ রোগের লক্ষণগুলি কেবল সহায়ক উপায়েই লাঘব করা যায়। উপরন্তু, বংশগত রোগ বছরের পর বছর ধরে অগ্রসর হয় resses মাচাডো-জোসেফ রোগটি সর্বশেষে মিড লাইফের দ্বারা উল্লেখযোগ্য অক্ষমতা এবং গতিশীলতার সীমাবদ্ধতা সৃষ্টি করে। বয়স বাড়ার সাথে সাথে লক্ষণ-মুক্ত জীবনের সম্ভাবনা তাই ক্রমশ বাড়ছে en তবে, রোগের কোর্স সম্পর্কিত দৃষ্টিভঙ্গি উপস্থিত উপসর্গগুলির উপর নির্ভর করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু মাচাডো-জোসেফ রোগে আক্রান্ত হয় না। যাইহোক, এটি সমস্যাযুক্ত যে এখানে বিশেষত গুরুতর কোর্সগুলি সহ প্রভাবিত ব্যক্তিরা রয়েছেন। এই রোগীরা একাধিক প্রতিবন্ধকতায় ভোগেন। এগুলির যত্নের প্রয়োজন হয় যা বিভিন্ন ডিগ্রি হতে পারে। এর কারণ হ'ল চলাচলের কমবেশি মারাত্মক ব্যাধি সমন্বয়। সামগ্রিকভাবে মধ্যপন্থী রোগ নির্ণয়ের পরেও, মোটর ব্যাঘাতের কারণে মাচাডো-জোসেফ রোগের হালকা ক্ষেত্রেও মাঝারি থেকে মাঝারি থেকে গুরুতর দুর্বলতাযুক্ত রোগীদের মধ্যে নথিভুক্ত করা হয়েছে। মাচাডো-জোসেফ রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে দিকের বোধও ক্রমশ প্রতিবন্ধী হচ্ছে। হিসাবে শর্ত ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের অবনতি ঘটে, প্রতিবন্ধীদের ডিগ্রি বা যত্নের প্রয়োজন প্রায়শই তারা বাড়তে থাকে। সর্বনিম্ন হিসাবে, প্রবীণ প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে একটি মাঝারিভাবে গুরুতর অক্ষমতা অক্ষমতা অনুমান করা যায়।

প্রতিরোধ

অন্যান্য বংশগত রোগের মতো, মাচাডো-জোসেফ রোগ এখনও অবধি প্রতিরোধ করা যেতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা পর্বের সময়। ঝুঁকিপূর্ণ দম্পতিরা তাদের নিজস্ব সন্তান না গ্রহণ এবং গ্রহণ করতে পছন্দ করতে পারেন।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু মাচাডো-জোসেফ রোগের চিকিত্সা জটিল এবং দীর্ঘতর, কঠোর অর্থে কোনও যত্নের ব্যবস্থা নেই। বরং এটি সহগামী হিসাবে উদ্ভাসিত হয় পরিমাপ রোগ মোকাবেলায় আস্থা অর্জন করার জন্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের কঠিন পরিস্থিতি সত্ত্বেও ইতিবাচক মনোভাব গড়ে তোলার চেষ্টা করা উচিত। বিনোদন অনুশীলন এবং ধ্যান মনকে শান্ত করতে এবং ফোকাস করতে সহায়তা করতে পারে। আক্রান্তরা সাধারণত স্বজনদের সহায়তার উপর স্থায়ীভাবে নির্ভরশীল, কারণ এই রোগ দ্বারা দৈনন্দিন জীবনযাত্রা যথেষ্ট পরিমাণে সীমাবদ্ধ। চিকিত্সক চিকিত্সকরা লক্ষণগুলি সীমিত করার চেষ্টা করেন যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে একটি সাধারণ জীবনযাপন সহজতর হয়। মাচাডো-জোসেফ রোগ নিরাময় করা যায় না। আক্রান্তদের অবশ্যই স্থায়ীভাবে বিভিন্ন চিকিত্সার মধ্য দিয়ে যেতে হবে যাতে একটি সাধারণ জীবনযাপন করা যায়। কষ্টগুলি সহকারে আরও ভালভাবে মোকাবেলার জন্য এটি মানসিক সহায়তা পেতে সহায়তা করতে পারে।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

মাচাডো-জোসেফ রোগ একটি জিনগত ব্যাধি যার কোনও নিরাময় নেই। এটি প্রগতিশীল এবং আক্রান্ত ব্যক্তির অ্যাটাক্সিয়া বাড়ে, চলাচলের ধরণগুলি প্রতিবন্ধী হয়। এই দুর্বলতা কমপক্ষে আংশিকভাবে মোকাবেলা করা যেতে পারে ফিজিওথেরাপি। এটি ইতিমধ্যে দেখানো হয়েছে যে রোগের অগ্রগতিটি ধীর হয়ে যেতে পারে ফিজিওথেরাপি। সাধারণভাবে, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে রোগী হাল ছেড়ে না দেয় এবং যথাসম্ভব চালনা চালিয়ে যায়। কিছু ক্ষেত্রে, মস্তিষ্ক এছাড়াও রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয়। বক্তৃতা প্রতিবন্ধী হলে লোগোপেডিক পরিমাপ পারেন নেতৃত্ব উন্নতি। দুর্ভাগ্যক্রমে, মাচাডো-জোসেফ রোগের অগ্রগতি বর্তমানে উপলব্ধ ব্যবস্থাগুলি দিয়ে সম্ভব নয় is শারীরিক ও মানসিক প্রতিবন্ধীতা প্রায়শই রোগের অগ্রগতির কারণে ঘটে। এটা পারে নেতৃত্ব সংবেদনশীল জোর ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির জন্য অংশীদার, পরিবার এবং বন্ধুদের সমন্বয়ে গঠিত সামাজিক পরিবেশ আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য একটি মানসিক সহায়তা হতে পারে এবং তাকে দৈনন্দিন জীবনযাত্রার মোকাবেলায় সহায়তা করতে পারে। তদতিরিক্ত, একজন সাইকোথেরাপিস্টের সহায়তা সহায়ক, কারণ তিনি চলমান অসুস্থতার সময় আক্রান্ত ব্যক্তিকে পেশাদার যত্ন প্রদান করতে পারেন the যদি আক্রান্ত ব্যক্তির একটি পরিবার থাকে, তবে পরিবারটি জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিংয়ের মতো গুরুত্বপূর্ণ, কারণ রোগ জেনেটিকভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে।