লে ল সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

লেইহ সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ। এটি মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিগুলির মধ্যে একটি।

লে সিনড্রোম কী?

লেইহ সিন্ড্রোম একটি বংশগত ব্যাধি দেওয়া নাম যা মাইটোকন্ড্রিয়াল মধ্যে একটি ব্যাঘাত আছে শক্তি বিপাক। এই রোগটি লেইগের রোগ, লেইজ ডিজিজ এবং সাবাকুট নেকারোটাইজিং এনসেফালোমিওলোপ্যাথি নামেও চলে। লেইজের সিনড্রোম নামটি আবার ব্রিটিশদের কাছে ফিরে যায় সাইকোলজিস্ট এবং নিউরোপ্যাথোলজিস্ট আর্কিবাল্ড ডেনিস লেইগ। তিনি ১৯৫১ সালে প্রথম এই রোগের কথা উল্লেখ করেছিলেন এবং ছয় বছর বয়সী এক বালকের বর্ণনা দিয়েছিলেন, যিনি দ্রুত অগ্রগতিতে উন্নয়নমূলক ব্যাধিতে ভুগছিলেন। ছেলেটি ছয় মাসের মধ্যেই মারা গেল। তার মধ্যে মস্তিষ্ক, এর প্রমাণ ছিল কৈশিক বিস্তার এবং বিস্তৃত দেহাংশের পচনরুপ ব্যাধি। লে-এর রোগ সাধারণত শৈশবকালে বা শুরুর দিকে শুরু হয় শৈশব। বিপরীতে, প্রাপ্তবয়স্ক-সূচনা ফর্মগুলি খুব বিরল।

কারণসমূহ

মাইটোকন্ড্রিয়াল বিপাকের ব্যাধি দ্বারা লেইগ রোগ হয়। এটি শক্তি অর্জন এবং সরবরাহের জন্য অঞ্চলটিকে প্রভাবিত করে। শ্বসন চেন অঞ্চল জটিল I থেকে IV বিভিন্ন ত্রুটিগুলি সম্ভব। শ্বাস প্রশ্বাসের চেইন এটিপি লাভ করে (এডিনসিন ট্রাইফোসেট) গ্লাইকোলাইসিস দ্বারা শক্তির সরবরাহকারী হিসাবে। তদ্ব্যতীত, মধ্যে ত্রুটি সাইট্রিক অ্যাসিড চক্র ঘটতে পারে। ত্রুটিগুলির জন্য দায়ীত্ব প্রায়শই এমটিডিএনএ-র মধ্যে মুছে ফেলা হয়। কখনও কখনও জটিল II, বায়োটিনিডেস বা মাইটোকন্ড্রিয়াল এটিপিজ পয়েন্ট মিউটেশনে আক্রান্ত হয়। মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোমের মধ্যে পরিবর্তনগুলি মাতৃ উত্তরাধিকারের মাধ্যমে ঘটে। এইভাবে, পুরুষ শুক্রাণু স্ত্রী ডিম নিষ্ক্রিয় করার সময় তাদের এমটিডিএনএ জাইগোটের সাথে প্রবর্তন করবেন না। জিন যাদের কোডিং এনডিএনএতে দেখা যায় তারা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে অটোসোমাল রিসিভ হয়। মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিজগুলির ফ্রিকোয়েন্সি 1 প্রতি 1.5 থেকে 10,000 অবধি অবধি লি লে সিনড্রোমকে বিরল মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগগুলির মধ্যে একটি করে তোলে। বংশগত রোগটি মেয়েদের তুলনায় ছেলেদের মধ্যে বেশি ঘন ঘন ঘটে। এই পরিস্থিতিতে এক্স ক্রোমোজোমের সাথে আবদ্ধ মিউটেশনের দিকে ফিরে পাওয়া যায়। এগুলি কয়েকটি পরিবারে আরও ঘন ঘন ঘটে। যদি লেইহ সিন্ড্রোম ইতিমধ্যে কোনও পরিবারের সদস্যের মধ্যে উপস্থিত থাকে তবে অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের তুলনায় রোগের ফ্রিকোয়েন্সি 33 শতাংশ বেশি হয়। সেখানে, ফ্রিকোয়েন্সি 25 শতাংশ।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সমস্ত আক্রান্তদের প্রায় 70 থেকে 80 শতাংশ লে-সিনড্রোমের ক্লাসিক ফর্ম দ্বারা প্রভাবিত হয়। তাদের মধ্যে, এই রোগ শৈশব বা টডল্লারহুডে শুরু হয়, যখন রান-আপের ক্ষেত্রে তাদের বিকাশ স্বাভাবিক থাকে। প্রথম লক্ষণগুলি 3 মাস থেকে 2 বছর বয়সের মধ্যে উপস্থিত হয় এবং ধীরে ধীরে, সাব্যাকিউট বা তীব্র হতে পারে। প্রায় 75 শতাংশে, লক্ষণগুলি ধীরে ধীরে হয়। যে লক্ষণগুলি দেখা যায় তা কোন অঞ্চলের উপর নির্ভর করে মস্তিষ্ক রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় সুতরাং, পেশী দুর্বলতা, পেশী পেরেসিস, মৃগী খিঁচুনি, গ্রাস করতে অসুবিধা হতে পারে, বমি, হাইপোথোনিয়া এবং বিলম্বিত বিকাশ। তদতিরিক্ত, চোখের পেশীগুলির পক্ষাঘাতের মতো চোখের লক্ষণ রয়েছে, nystagmus এবং শ্বাসক্রিয়া ব্যাধি সমস্ত আক্রান্ত শিশুদের প্রায় 37 শতাংশে, মানসিকও রয়েছে প্রতিবন্ধক। মৃগীরোগের কারণে আক্রান্ত হওয়ার কারণে সংকটময় পরিস্থিতিতে ঝুঁকি রয়েছে। প্রায় 55 শতাংশ শিশুরাও ভোগেন ক্ষুধামান্দ্য এবং খাওয়ানোর সমস্যা। বংশগত রোগের আর একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য হ'ল প্রতিবন্ধক শারীরিক বৃদ্ধি। সম্ভাবনার ক্ষেত্রেও কার্ডিয়াক ডিজঅর্ডার যেমন হৃদয় ব্যর্থতা, বধিরতা, বৃক্ক পরিবর্তন, হরমোনজনিত ব্যাধি এবং সংবেদী অসুবিধা। মারাত্মক জটিলতার কারণে সন্তানের মৃত্যুর হুমকি দেওয়া অস্বাভাবিক নয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

লেইহ সিন্ড্রোমটি এর লক্ষণগুলির পাশাপাশি শিশুটির পরিবারের ইতিহাস দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে। সাইকোমোটর বিকাশজনিত ব্যাধিগুলি লেইগ সিনড্রোমে উপস্থিত হওয়া অস্বাভাবিক নয়। অন্যান্য ডায়াগনস্টিক বিকল্পগুলির মধ্যে প্যাথলজিকাল পরীক্ষার মাধ্যমে স্নায়বিক অবস্থান নির্ধারণ করা অন্তর্ভুক্ত প্রতিবর্তী ক্রিয়া, চৌম্বক অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই), এবং কটিদেশ খোঁচাযার মধ্যে সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইড (সিএসএফ) পরীক্ষা জড়িত। র‌্যাগড রেড ফাইবার, একটি পেশী সনাক্ত করতে বায়োপসি সম্পাদনা করা যেতে পারে. একটি নিয়ম হিসাবে, লেইহ সিন্ড্রোম একটি প্রতিকূল কোর্স নেয়। আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত কয়েক বছর পরে মারা যায়, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শ্বাস-প্রশ্বাসের ক্রিয়াজনিত কারণে। এই রোগের কিশোর বা প্রাপ্তবয়স্ক ফর্ম উপস্থিত থাকলে এই রোগ নির্ণয় আরও অনুকূল হয় the ভবিষ্যতে, চিকিত্সা সম্প্রদায় আশা করে যে সিরোলিমাস ব্যবহার করে বিপজ্জনক মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি বন্ধ করতে হবে, যা বেঁচে থাকার ক্ষেত্রে ইতিবাচক প্রভাব ফেলবে।

জটিলতা

লেইহ সিন্ড্রোম বিভিন্ন অভিযোগের দিকে পরিচালিত করে যা ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের জীবনমানকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস এবং সীমিত করে। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীরা সিন্ড্রোমের কারণে তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। বিশেষত শিশুরা মারাত্মক উন্নয়নমূলক বিলম্বিত হয়। রোগীরা গুরুতর পেশী দুর্বলতা এবং মৃগীরোগের খিঁচুনিতে ভোগেন। এগুলির সাথেও যুক্ত হতে পারে ব্যথা। তদ্ব্যতীত, গিলতে অসুবিধা ঘটে, যাতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা আর স্বাভাবিক উপায়ে খাবার এবং তরল গ্রহণ করতে না পারে। ফলস্বরূপ জীবনের মান যথেষ্ট হ্রাস পেয়েছে। এখানে আরো একটা ক্ষুধামান্দ্য এবং আরো কিছু, কার্ডিয়াক অপ্রতুলতা, যাতে, সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, রোগীরা কার্ডিয়াক ডেথ দ্বারা মারা যেতে পারে। দুর্ভাগ্যক্রমে, লেইহ সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। আক্রান্তরা সাধারণত তাদের জীবনকাল ধরে চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল যা দৈনন্দিন জীবনকে আরও বহনযোগ্য করে তুলতে পারে। পিতামাতার পক্ষে মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার উপরও নির্ভর করা অস্বাভাবিক নয়, কারণ তারা প্রায়শই ভোগেন বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মানসিক অসুস্থতা। লেইহ সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও হ্রাস করতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

কারণ লেইহ সিন্ড্রোম একটি বংশগত শর্ত এবং নিজেই নিরাময় করে না, সর্বদা একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। চিকিত্সা ছাড়া, লে সিন্ড্রোম ক্যান নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য। লে-সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তি পেশী দুর্বলতা বা সাধারণ দুর্বলতায় ভুগলে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত ulted তেমনি, মৃগীরোগের খিঁচুনি বা গিলতে অসুবিধা সিনড্রোমকে নির্দেশ করতে পারে। শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি বা মানসিক প্রতিবন্ধক ক্লুও হতে পারে। যদি এই অভিযোগগুলি ঘটে থাকে শৈশব, একটি চিকিত্সক সর্বদা পরামর্শ করা উচিত। তদ্ব্যতীত, হৃদয় অভিযোগ বা বধিরতা লেইগ সিনড্রোমও নির্দেশ করে। এগুলি মারাত্মক জটিলতাগুলির মধ্যে বিকাশ করতে পারে যা পারে নেতৃত্ব রোগীর মৃত্যুর জন্য। প্রাথমিক পরীক্ষাটি একজন সাধারণ অনুশীলনকারী বা লেইগ সিনড্রোমের পেডিয়াট্রিশিয়ান দ্বারা করা যেতে পারে। আরও চিকিত্সা সঠিক লক্ষণ এবং তাদের তীব্রতার উপর নির্ভর করে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

লে সিন্ড্রোমের একটি কার্যকারিতা চিকিত্সা এখনও পর্যন্ত অর্জন করা যায়নি। সুতরাং, বিভিন্ন থেরাপিউটিক পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে অ্যান্টিঅক্সিডেন্টস বা ইলেকট্রন ট্রান্সপোর্টার পরিচালনা করা, কোফ্যাক্টরগুলির সাথে অবশিষ্ট এনজাইম ক্রিয়াকলাপকে উদ্দীপিত করা যেমন ভিটামিন বি 1 (থায়ামিন), এনার্জি স্টোরেজ পুল, কেটোজেনিক পুনরায় পূরণ করে খাদ্য, বিষাক্ত বিপাক কমাতে বা দ্বিতীয় ঘাটতির জন্য পরিপূরক মাইটোকন্ড্রিয়াল বিপাকীয় কর্মহীনতার যে পদ্ধতিতে চূড়ান্তভাবে চিকিত্সা করা হয় তা নির্দিষ্টভাবে নির্ণয়ের উপর নির্ভর করে, যা পৃথক থেকে পৃথক পৃথক হয়ে থাকে। এটি সাধারণত জটিল আণবিক জেনেটিক এবং জৈব রাসায়নিক বিশ্লেষণ প্রয়োজন। সর্বাধিক প্রতিশ্রুতিবদ্ধ বিকল্পগুলি সতর্কতার সাথে পর্যালোচনা করা উচিত। যদি একটি pyruvate ডিহাইড্রোজেনেস ত্রুটি উপস্থিত, কেটোজেনিক খাদ্য, যার মধ্যে কয়েকটি খুব উচ্চ মাত্রায় উচ্চ ফ্যাটযুক্ত থাকে শর্করা, প্রতিশ্রুতিবদ্ধ হিসাবে বিবেচিত হয়। রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার ব্যবহার দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে সোডিয়াম কার্বনেট বিশেষ ওষুধ জন্য পরিচালিত হয় থেরাপি খিঁচুনির তবে, কিছু ওষুধ যেমন ভালপ্রোট বা টেট্রাসাইক্লাইনগুলি প্রতিকূল এবং এড়ানো উচিত। অন্যান্য চিকিত্সা পরিমাপ যেমন পেশাগত থেরাপি, ফিজিওথেরাপি or স্পিচ থেরাপি লক্ষণগুলি হ্রাস করতে উপলব্ধ। এছাড়াও, চিকিত্সা বিজ্ঞান অন্যান্য দরকারী চিকিত্সা নিয়ে গবেষণা করছে পরিমাপ.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

লে সিন্ড্রোমের তুলনামূলকভাবে খারাপ প্রগনোসিস রয়েছে। আক্রান্ত শিশুদের আয়ু মাত্র কয়েক বছর। আধুনিক চিকিত্সা পদ্ধতিতে, লক্ষণগুলি হ্রাস করা যেতে পারে, তবে রোগের গতি কমিয়ে আনা যায় না। সঠিক রোগ নির্ণয় লেইসের রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। রোগীর জেনারেল শর্ত এটিও একটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। চিকিত্সক তার ডায়াগনোসিস এবং প্রাগনোসিস সম্পর্কিত সমস্ত প্রাসঙ্গিক তথ্য অন্তর্ভুক্ত করবেন। কোনটি জটিলতা দেখা দেয় বা না তার উপর নির্ভর করে রোগের ধরণে প্রিগনোসিসটি উন্নতি বা খারাপ হতে পারে charge দায়িত্বে নিয়োজিত চিকিত্সক সাধারণত একটি চূড়ান্ত প্রাক্কলন দেবেন না, তবে কেবল একটি বিস্তৃত সময় ফ্রেম। লেইহ সিন্ড্রোম একটি মারাত্মক রোগ, যা রোগীদের জন্য যথেষ্ট অস্বস্তির সাথে সম্পর্কিত। এটি পিতামাতাকেও প্রভাবিত করে, যারা কখনও কখনও সন্তানের অসুস্থতায় মারাত্মকভাবে ভোগেন। সন্তানের মৃত্যুর পরে, পিতামাতার একটি শুরু করা উচিত থেরাপি দুঃখ সহ্য করতে। সুতরাং, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা নিজেরাই ভাল জীবন প্রত্যাশা নেই। আত্মীয়স্বজনরা পেশাদার নির্দেশিকা দিয়ে বাচ্চার অসুস্থতা কাটিয়ে উঠতে পারেন এবং অনেক ক্ষেত্রে মায়েরা আবার গর্ভবতীও হতে পারেন।

প্রতিরোধ

লেহ রোগ একটি জন্মগত বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি। এই কারণে, কোনও কার্যকর প্রতিরোধক নেই পরিমাপ সিন্ড্রোমের বিরুদ্ধে

অনুপ্রেরিত

লেইহ সিন্ড্রোমের জন্য আক্রান্ত ব্যক্তির যত্ন নেওয়ার কোনও বিশেষ ব্যবস্থা সাধারণত নেই, যেহেতু এই রোগটি একটি বংশগত রোগ, এবং প্রক্রিয়াতে এটি সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না। তবে আক্রান্ত ব্যক্তির প্রথমে রোগের লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত, যাতে আরও কোনও জটিলতা বা অভিযোগ না ঘটে, কারণ এই রোগটি নিজে থেকে নিরাময় করা যায় না। যদি সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকে তবে জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিং বংশধরদের মধ্যে লে-সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ওষুধ এবং বিভিন্ন গ্রহণের মাধ্যমে লেইহ সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি তুলনামূলকভাবে ভাল উপশম করা যায় কাজী নজরুল ইসলাম। এখানে, আক্রান্ত ব্যক্তির সবসময় নিয়মিত সেবন এবং ওষুধের সঠিক ডোজ প্রতি মনোযোগ দেওয়া উচিত। যদি কোনও অনিশ্চয়তা থাকে তবে প্রথমে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। একটি স্বাস্থ্যকর এবং বৈচিত্রময় একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা খাদ্য রোগের গতিপথের উপরও ইতিবাচক প্রভাব রয়েছে। ক্ষতিগ্রস্থদের বেশিরভাগই এর ব্যবস্থার উপর নির্ভর করে ফিজিওথেরাপিযদিও অনেক অনুশীলনও রোগীর নিজের বাড়িতে চালানো যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

স্নায়ুজনিত নিরাময়ে সহায়তা করতে পারে এমন কোনও নির্দিষ্ট চিকিত্সার অভাবে শর্ত, আক্রান্তদের এখনও কিছু স্ব-সহায়তা বিকল্প রয়েছে। মারাত্মক শারীরিক ও মানসিক সীমাবদ্ধতার কারণে এগুলি তাদের দৈনন্দিন জীবনে শালীনতা কমিয়ে আনতে সহায়তা করতে পারে। যেমন কিছু চিকিত্সা পৃথক ক্ষেত্রে দেখিয়েছে, একটি বিশেষত নিম্ন-শর্করাযুক্ত ডায়েটে ডায়েটের পরিবর্তনগুলি হ্রাস করতে পারে একাগ্রতা of ল্যাকটিক অ্যাসিড এবং সম্পর্কিত ড্রপ ভিতরে রক্ত পিএইচ। এই পটভূমির বিপরীতে, প্রধানত শাকসবজি এবং দুগ্ধজাতগুলির লক্ষণগুলির দুর্বল হওয়া এবং সাধারণ অবস্থার কিছুটা উন্নতি করতে প্রতিদিনের মেনুতে থাকা উচিত স্বাস্থ্য. ভিটামিন বি 1 (থায়ামাইন) এবং বি 2 (রিয়াল মাদ্রিদ ফুটবল ক্লাব) প্রস্তাবিত হয়। অত্যধিক চিনিযুক্ত খাবার এড়ানো উচিত। ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য, পেশাগত থেরাপি এছাড়াও তাদের লক্ষণগুলি হ্রাস করার প্রতিশ্রুতি দেয়। চিকিত্সার লক্ষ্য হ'ল দৈনন্দিন জীবনে সর্বোচ্চ স্বাধীনতা বজায় রাখা। যেহেতু আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত শারীরিক সীমাবদ্ধতা ছাড়াও যোগাযোগের ঘাটতি থাকে, তাই একজন স্পিচ থেরাপিস্টের কাছে দর্শন প্রতিদিনের জীবনে মূল্যবান সহায়ক হিসাবে প্রমাণিত হতে পারে। এখানে, সম্ভাব্য বক্তৃতা ঘাটতি এবং বক্তৃতা ব্যাধি লক্ষ্যবস্তু প্রশিক্ষণের মাধ্যমে সর্বোত্তমতম উপায়ে প্রশমিত এবং ক্ষতিপূরণ দেওয়া হয়। এইভাবে, লে সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা দৈনিক জীবনে তাদের সামাজিক অংশগ্রহণকে আরও বেশি পরিমাণে বিকাশ ও সুরক্ষিত করতে পারে। ফিজিওথেরাপিউটিক পরিষেবাদির সুবিধা গ্রহণ করা ব্যক্তিদের সরানো এবং কাজ করার জন্য তাদের সাধারণ ক্ষমতা উন্নত করতে সহায়তা করে।