ডি স্যান্টটিস-ক্যাকচিওন সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বংশগত হিসাবে DeSanctis-Cacchione সিন্ড্রোম নিউরোকুটানিয়াস সিনড্রোম, গুরুতর সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় আলোক এবং নিউরোলজিক ঘাটতি এটি একটি ক্রমবর্ধমান প্রগতিশীল রোগ যা প্রাথমিক মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। থেরাপি আজীবন সূর্যালোক এড়ানো গঠিত।

DeSanctis-Cacchione সিন্ড্রোম কী?

DeSanctis-Cacchione সিন্ড্রোমের একটি বিশেষ ফর্ম উপস্থাপন করে জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম, সূর্যের আলোতে বংশগতভাবে সংবেদনশীলতা। এর সাধারণ লক্ষণগুলি জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম এই ফর্মটিতে মারাত্মক স্নায়বিক প্রকাশগুলির সাথে একত্রিত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সময়ের সাথে সাথে স্নায়বিক ঘাটতি তীব্র হয়। ইতিমধ্যে শিখেছি মোটর এবং জ্ঞানীয় ক্ষমতা পুনরায়। সমান্তরালভাবে, সৌর বিকিরণের প্রভাবে, চামড়া লালভাব, ফোসকা এবং ত্বকে বিভিন্ন পরিবর্তন বিকাশ ঘটে যা ত্বকে দ্রুত হ্রাস পেতে পারে ক্যান্সার। ডি সান্টিস-ক্যাকচিওন সিনড্রোমটি প্রথম বর্ণনা করেছিলেন 1932 সালে ডি সান্টিস এবং ক্যাকিয়োন। এটি আজকাল সাহিত্যে বর্ণিত প্রায় 20 টি মামলা সহ এটি একটি খুব বিরল ব্যাধি। বর্তমানে, ডি সান্টাকটিস-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোম শব্দটি সাধারণত ব্যবহৃত হয় না। সিন্ড্রোম মূলত রোগের অধীনে চিকিত্সা করা হয় জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম। জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের প্রায় 30 শতাংশ রোগীর মানসিক এবং মোটরের সাথে সম্পর্কিত উন্নতি রয়েছে বলে জানা গেছে প্রতিবন্ধক। এই রোগের চামড়া এবং নিউরোলজিক লক্ষণের মধ্যে সম্পর্ক স্পষ্টভাবে প্রতিষ্ঠিত হয়নি।

কারণসমূহ

ক্লাসিক জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের মতো ডি সান্টিস-ক্যাকিয়নি সিনড্রোম জিনে পরিবর্তিত হওয়ার কারণে ঘটে যা এনকোড হয় প্রোটিন ডিএনএ মেরামত সিস্টেমের। এইগুলো প্রোটিন মেরামত যত্ন নিন জিন ভুল নিউক্লিওটাইডগুলি সন্নিবেশ করা হয়েছে এবং ডিএনএ-র ক্ষেত্রগুলি সুনির্দিষ্ট ক্রমানুসারে প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে পরিবর্তনগুলি। এর মধ্যে এক বা একাধিক হলে প্রোটিন জেনেটিকভাবে পরিবর্তিত হয়, মেরামতের প্রক্রিয়া আর সফলভাবে এগিয়ে যেতে পারে না। তারপরে উন্মুক্ত সাইটগুলিতে সূর্যের ইউভি আলো দ্বারা উদ্ভুত পরিবর্তনগুলি আর দূর করা যাবে না। যখন ইউভি আলোক শোষিত হয়, ডিএনএতে পাইরিমিডিন ডাইমার তৈরি হয়, যা কোষ বিভাজনের সময় ডিএনএ বিভক্ত হয়ে গেলে নিউক্লিওটাইডগুলির ভুল সন্নিবেশের দিকে নিয়ে যায়। সাধারণত, এই ত্রুটিগুলি মেরামত জিনগতভাবে অক্ষত মেরামত প্রোটিনগুলির সাথে কোনও সমস্যা নয়। মোট আটটি জিন মেরামত প্রোটিনের কোডিংয়ের জন্য দায়ী। জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের লক্ষণগুলি, যা একচেটিয়া চামড়া এই জিনগুলির মধ্যে একটিতে মিউটেশনগুলির কারণে ক্ষত হতে পারে। ডিএসানেক্টিস-ক্যাকচিওন সিনড্রোমের বিশেষ ক্ষেত্রে, ইআরসিসি 6 এর একটি রূপান্তর জিন ক্রোমোজোম 10-তে সন্দেহ হয়। এই রূপান্তর দ্বারা নিউরোলজিকাল ঘাটতি কীভাবে হয় তা এখনও বোঝা যায়নি। রূপান্তরটি একটি স্বয়ংক্রিয় সংযোজন পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জিনোমে দুটি ত্রুটিযুক্ত জিন থাকে যার প্রত্যেকটির অবশ্যই তাদের পিতামাতার সমান অনুপাতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে হবে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ডি স্যান্টটিস-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোম তিনটি স্বতন্ত্র লক্ষণ জটিল দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। প্রথমত, ক্লাসিক জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের লক্ষণগুলি উপস্থিত হয়। প্রদাহগুলি অবিলম্বে তৈরি হয় চামড়া যে অঞ্চলগুলিকে UV আলো দ্বারা বিকিরণ করা হয়েছে, যা একটিতে পরিবর্তিত হয় আঁচিল-র মতো পদ্ধতিতে এবং পরে এমনকি অবক্ষয়ও হয় ক্যান্সার। চোখের পরিবর্তনও ঘটে। কেরাটাইটিস দেখা দেয়, যা পরবর্তীকালে কর্নিয়াল অপসিফিকেশন এবং ছোট গঠনের দিকে পরিচালিত করে রক্ত জাহাজ চোখে। এছাড়াও, গঠন স্ক্যামামাস সেল কার্সিনোমা এবং মেলানোমা চোখের জলও সম্ভব। লক্ষণগুলির একটি দ্বিতীয় জটিল মানসিকতার বিভিন্ন ডিগ্রী দ্বারা চিহ্নিত করা হয় প্রতিবন্ধক (অলিগোফ্রেনিয়া), বক্তৃতা এবং ভাষার বিকাশের ব্যাধি। অভাব প্রতিবর্তী ক্রিয়া, অনৈচ্ছিক চলন, স্পাস্টিক পক্ষাঘাত, খিঁচুনি, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, এবং মাইক্রোসেফালি (হ্রাস) মাথা আকার) এছাড়াও ঘটে। তদ্ব্যতীত, পোরফেরিন বিপাক, বিকাশের ব্যাধি, হাড়ের পরিপক্কতা ব্যাধি, হাইপোগোনাদিজম এবং কর্টিকোস্টেরয়েড বিপাকের ব্যাধি দেখা দেয়। লক্ষণগুলি ইতিমধ্যে শৈশবে বিদ্যমান এবং ক্রমান্বয়ে আরও তীব্র হয়ে ওঠে। স্নায়বিক লক্ষণগুলির জন্য এটি বিশেষভাবে সত্য। ক্লাসিক জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের বিপরীতে, ডিজান্সটিক্স-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোমে আয়ু আরও কম হয়ে যায় ne নিউরোলজিকাল ঘাটতি হতে পারে নেতৃত্ব এমনকি মৃত্যু শৈশবযদিও ত্বকের সমস্যাগুলি এড়ানো থেকে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ভালভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে UV বিকিরণ.

রোগ নির্ণয়

ডিএনএ মেরামত ত্রুটির সাইটোলজিক প্রমাণের সাথে মিলিতভাবে ক্লিনিকাল লক্ষণের ভিত্তিতে এই রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের কোকাইন সিনড্রোম, সেরিব্রো-অকুলো-ফেসিয়ো-কঙ্কাল সিন্ড্রোম (সিওএফএস), ট্রাইকোথিয়োডিস্ট্রোফি, ইউভি-সংবেদনশীল সিনড্রোম, রোথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোম বা এরিথ্রোপিয়টিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়া থেকে তৈরি করা আবশ্যক। ইমেজিং কৌশলগুলির মধ্যে পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে পারে খুলি যেমন বিচ্ছিন্ন সিএসএফ স্পেস। ইইজি নথি খিঁচুনি এবং অন্যান্য নিউরোলজিক ঘাটতি পরিবর্তন করে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেহেতু DeSanctis-Cacchione সিন্ড্রোম বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির অকাল মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে, এই রোগটি পুরোপুরি চিকিত্সা করা যায় না। তবে কিছু লক্ষণ থেকে মুক্তি পাওয়া যায়। যদি সেখানে গঠন থাকে তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত warts সূর্যের সংস্পর্শের পরে ত্বকে on হঠাৎ মানসিক প্রতিবন্ধক বা বক্তৃতা অসুবিধাগুলিও এই সিনড্রোমটিকে নির্দেশ করতে পারে। তদতিরিক্ত, যদি আক্রান্ত ব্যক্তি ভোগেন তবে চিকিত্সাও প্রয়োজনীয় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস বা খিঁচুনি যদি খিঁচুনি খুব গুরুতর হয় এবং সমাধান করা যায় না, তবে জরুরি রোগীর চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করতে হবে। বিকাশের ব্যাঘাতগুলি সাধারণত ডি সান্টাকটিস-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোমকেও নির্দেশ করে এবং চিকিত্সা পেশাদারের দ্বারা মূল্যায়ন করতে হবে। সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয় সাধারণত বিভিন্ন চিকিত্সা পরীক্ষা দ্বারা নিশ্চিত করা হয়। তবে, প্রথম এবং সর্বাগ্রে একজন শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। কার্সিনোমার ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের চিকিত্সা করা জরুরি।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি কার্যকারিতা থেরাপি ডি সান্টাকটিস-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোমের এবং জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম এখনও সম্ভব নয়। চিকিত্সা প্রধানত রোগীদের থেকে সুরক্ষার মধ্যে সীমাবদ্ধ UV বিকিরণ সূর্য থেকে থেকে ভিটামিন ডি অভাব এছাড়াও সাধারণ, উপযুক্ত কাজী নজরুল ইসলাম পরিচালিত হতে হবে। ভিটামিন 'এ' এর বিরুদ্ধে সর্বনিম্ন সুরক্ষা পেতে প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হিসাবেও নেওয়া উচিত UV বিকিরণ। নতুন কার্সিনোমাসের জন্য দ্রুত প্রতিক্রিয়া জানাতে সক্ষম হতে ত্বক এবং চোখ অবশ্যই নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। কার্সিনোমাস তাত্ক্ষণিক অপসারণ একেবারে প্রয়োজনীয়। নতুন ত্বক যখন সূর্যালোক এবং দ্রুত চিকিত্সা থেকে ব্যাপক সুরক্ষা দ্বারা আয়ু দীর্ঘায়িত করা যেতে পারে ক্যান্সার ফর্ম। ক্লাসিক জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের ক্ষেত্রে, এভাবে 60 বছর বয়স পর্যন্ত পৌঁছানো সম্ভব। তবে, যেহেতু ডি সান্টিস-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোমে স্নায়ুজনিত ঘাটতি পাশাপাশি চিকিত্সকভাবে চিকিত্সা করা যায় না, জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের এই বিশেষ আকারে আয়ু খুব কম is

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

যেহেতু DeSanctis-Cacchione সিন্ড্রোম একটি বংশগত ব্যাধি, এটি কার্যকারী দ্বারা চিকিত্সা করা যায় না থেরাপি। সুতরাং, ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য কেবল লক্ষণীয় থেরাপি উপলব্ধ যা উপসর্গগুলি হ্রাস করতে পারে। যাইহোক, চিকিত্সা সহ, এখানে আয়ু হ্রাস এবং এর ফলে আক্রান্ত ব্যক্তির প্রথম দিকে মৃত্যু হয়। ডিসান্টটিস-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা মারাত্মক বিকাশজনিত ব্যাধি এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতায় ভোগেন। ত্বকের ব্যাধিও দেখা দেয় এবং রোগীরা শোনার সমস্যা ও খিঁচুনিতে ভোগেন। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির জীবনমান তাই ডি সান্টাকটিস-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোমে যথেষ্ট সীমিত এবং হ্রাস পেয়েছে। মৃত্যু তাই ঘটে শৈশবস্নায়ুজনিত ঘাটতি সাধারণত নিরাময় করা যায় না বলে। এই কারণে, ডি স্যান্টটিস-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোমের চিকিত্সা কেবল লক্ষণগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে। রোগীরা প্রাথমিক পর্যায়ে টিউমার সনাক্ত করতে নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। তেমনি, বেশিরভাগ ত্বকের অভিযোগ ওষুধের সাহায্যে হ্রাস করা যায়। মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং বৃদ্ধির ব্যাধিগুলি কেবল খুব সীমিত পরিমাণে চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবে বিরল ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তিরা যৌবনে পৌঁছে যেতে পারেন।

প্রতিরোধ

যদি জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের পারিবারিক ইতিহাস থাকে, তবে ডি সান্টটিস-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোম বা জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের ঝুঁকি মানুষের দ্বারা মূল্যায়ন করা যেতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং যদি রোগী সন্তানের জন্ম নিতে চান তবে মানব জিনগত পরীক্ষা করা উচিত De ডি সান্টিস-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা ইউভি বিকিরণ থেকে ধারাবাহিক সুরক্ষা দিয়ে ত্বকের লক্ষণগুলি মূলত এড়াতে পারবেন। তবে নিউরোলজিক ঘাটতির জন্য এটি সত্য নয়।

অনুপ্রেরিত

ডি সান্টাকটিস-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোমে সাধারণত কোনও বিশেষ থাকে না পরিমাপ আক্রান্ত ব্যক্তির যত্ন নেওয়ার পরেও যেহেতু এই রোগটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। তদনুসারে, শুধুমাত্র খাঁটি লক্ষণীয় চিকিত্সা দেওয়া যেতে পারে, যদিও আক্রান্ত ব্যক্তি আজীবন থেরাপির উপর নির্ভরশীল। যেহেতু এটি একটি জিনগত রোগ, জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি রোগী ডি সান্টটিস-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে বাচ্চাদের জন্ম দিতে চান তবে এটি করাও যেতে পারে। প্রথমদিকে রোগ নির্ণয় করা হয়, সাধারণত রোগের আরও কোর্সটি তত ভাল। চিকিত্সা নিজেই সাধারণত ওষুধ খাওয়ার সাথে থাকে। রোগীদের লক্ষণগুলি হ্রাস করতে নিয়মিত ওষুধের সঠিক ডোজ গ্রহণ করা উচিত তা নিশ্চিত করা উচিত। সরাসরি সূর্যের আলো এড়ানো উচিত, যা অবশ্যই আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনকে আরও অনেক কঠিন করে তুলেছে। তদুপরি, রোগীরা পরিবার এবং বন্ধুদের সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল, যা সর্বোপরি মানসিক উত্সাহ বা প্রতিরোধ করতে পারে বিষণ্নতা। তদুপরি, টিউমারগুলি দ্রুত সনাক্ত করতে এবং তাদের চিকিত্সার জন্যও ডাক্তারের নিয়মিত পরীক্ষা করা জরুরি।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

রোগী স্ব-সহায়তা নিতে পারে না পরিমাপ যা DeSanctis-Cacchione সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করে। হালকা সংবেদনশীলতার পরিণতির বিরুদ্ধে সর্বোত্তম স্ব-সহায়ক পরিমাপ হ'ল ইউভি লাইট, বিশেষত জ্বলন্ত সূর্য যতটা সম্ভব এড়ানো। যেহেতু সিনড্রোম শৈশবকালে ইতিমধ্যে লক্ষণীয় এবং আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই মানসিক প্রতিবন্ধী হন তাই পরিবারের সদস্যদের পক্ষ থেকে অত্যন্ত মনোযোগ দেওয়া প্রয়োজন। ডিসান্টটিস-ক্যাকচিওন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের কোনও পরিস্থিতিতে জ্বলন্ত রোদে খেলা উচিত নয়। বাইরে সময় কাটাতে যতটা সম্ভব এড়ানো উচিত, বিশেষত মধ্যাহ্নের সময়। যাত্রীদের যানবাহনগুলি ভারীভাবে অন্ধকারযুক্ত এবং পিছনের সিটের জন্য ইউভি সুরক্ষিত উইন্ডো দিয়ে সজ্জিত করা উচিত। যদি এটি সম্ভব না হয় তবে ভাল আবহাওয়ারে গাড়ীর ট্রিপগুলি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব খুব ভোর সকাল বা সন্ধ্যা অবধি স্থগিত করা উচিত। যাদের নিজস্ব বাগান রয়েছে তাদের উচিত ছায়া দিয়ে যতটা সম্ভব গাছ লাগানো উচিত যাতে তাদের শিশুকে সময়ে সময়ে বাইরে বাইরে সময় কাটাতে দেয়। যদি ত্বকের পরিবর্তনযেমন ফোস্কা, সূর্যের আলোতে সংস্পর্শের পরে দেখা দেয়, শরীরের ক্ষতিগ্রস্ত অঞ্চলগুলি অবশ্যই খুব কাছ থেকে পর্যবেক্ষণ করা উচিত এবং একটি ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করতে হবে। এটি যেমন অস্বাভাবিক নয় ত্বকের ক্ষত ম্যালিগন্যান্ট টিউমারগুলিতে রূপান্তরিত করতে। থেরাপি পাশাপাশি শিক্ষাগত পরিমাপ, যা প্রাথমিক পর্যায়ে নেওয়া উচিত, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং সেইসাথে বিধিনিষেধযুক্ত মোটর দক্ষতা যা রোগীদের প্রায়শই ভোগ করে তাদের বিরুদ্ধে সহায়তা করে।