ম্যাকআর্ডলস ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ম্যাকআর্ডল রোগ একটি জেনেটিক কারণ সহ একটি শক্তি ব্যবহারের ব্যাধি। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা ভোগেন অন্ধকার মূত্র, পেশীর দূর্বলতা, বাধা, এবং কঙ্কালের পেশী শক্ত হয়ে যায়। আজ অবধি, ম্যাকআর্ডল'স রোগটি অসমর্থনীয় এবং কেবলমাত্র ডায়েটরি এবং শারীরিক থেরাপির মাধ্যমে লক্ষণিকভাবে চিকিত্সা করা হয়।

ম্যাকআর্ডল রোগ কী?

ম্যাকআর্ডল রোগটি ম্যাকআর্ডল মায়োপ্যাথি, ম্যাকআর্ডল ডিজিজ বা ম্যাকআর্ডল সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত। কখনও কখনও শক্তি ব্যবহারের ব্যাধিটিকে গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ ভি হিসাবেও চিহ্নিত করা হয় Mc ম্যাকআর্ডল রোগের নাম হ'ল এর প্রথম ডিসক্রাইবার ব্রায়ান ম্যাকআর্ডল le শিশু বিশেষজ্ঞ সর্বপ্রথম ১৯৫১ সালে আলফা-গ্লুকান ফসফোরিলাসে একটি ত্রুটিটি নথিভুক্ত করেছিলেন This এটি এনজাইম গ্লাইকোজেন ফসফোরিলাসের আইসোফর্ম। এই এনজাইমটি বিশেষত মানুষের কঙ্কালের পেশীগুলিতে পাওয়া যায়, যেখানে এটির জন্য দায়ী গ্লুকোজ ব্যবহার। জিনগত ত্রুটি গ্লাইকোজেন ফসফোরিলাসের ক্রিয়াকলাপকে ক্ষতিগ্রস্ত করতে পারে এবং এইভাবে একটি শক্তি ব্যবহারের ব্যাধি সৃষ্টি করতে পারে। দেহ শক্তি বাহক সঞ্চয় করে গ্লুকোজ গ্লাইকোজেন আকারে পেশী মধ্যে। গ্লাইকোজেন ফফোরিলেস গ্লাইকোজেন পুনরায় পুনর্ব্যবহার করে গ্লুকোজ অবশিষ্টাংশ সুতরাং, এনজাইম গ্লাইকোলাইসিস বা অক্সিডেটিভ সাইট্রেট চক্রের সময় শক্তি উত্পাদনের জন্য শরীরকে উপাদান সরবরাহ করে। ম্যাকআর্ডল রোগে, এই সরবরাহ প্রক্রিয়াটি প্রতিবন্ধী।

কারণসমূহ

জিনগত ত্রুটি থেকে ম্যাকআর্ডল রোগের ফলাফল হয় এবং এটি একটি অপেক্ষাকৃত বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। জিনগত এনজাইম ত্রুটি গ্লুকোজ থেকে গ্লাইকোজেনের হ্রাসের সাথে হস্তক্ষেপ করে। ফলস্বরূপ, গ্লাইকোজেন জমে এবং জীবকে আর পর্যাপ্ত শক্তি সরবরাহ করা হয় না। PGYM রূপান্তর শব্দটি প্রায়শই ম্যাকআর্ডলের রোগের সাথে ব্যবহৃত হয়। ম্যাকআর্ডল রোগটি একটি অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকার সূত্রে পাস হয়। সুতরাং, জিনগত ত্রুটিযুক্ত কেবল দুটি বাহকের বংশধররা এই ঘটনায় ভুগতে পারে। দু'জনের জন্য চারজনের মধ্যে এটির সম্ভাবনা জিন ত্রুটিযুক্ত বাহক তবে, স্বাস্থ্যকর শিশুর পক্ষে সম্ভাবনা ঠিক তত বেশি। জিনগত ত্রুটিটি সংযোজন সহ একটি লক্ষণহীন শিশুর সম্ভাবনা প্রায় দুই থেকে চার এর অনুপাত হিসাবে অনুমান করা হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ম্যাকআর্ডল সিন্ড্রোম সাধারণত আকারে খুব কম বয়সে স্পষ্ট হয় অবসাদ এবং ক্লান্তি। অল্প বয়স্ক হওয়ার চেয়ে ক্লাস্টারে লক্ষণগুলি দেখা যায়। কঙ্কালের পেশীগুলিতে শক্তি ব্যবহারের ব্যাধি সবচেয়ে বেশি লক্ষণীয়। হ্রাস পেশী স্থিতিস্থাপকতা, পেশী বাধা, কঠোরতা এবং পেশী ব্যথা সবচেয়ে সাধারণ প্রাথমিক লক্ষণগুলির মধ্যে একটি। অনেক রোগী মূত্রের অন্ধকার বর্ণহীনতার কথাও জানান। ক্রমবর্ধমান গুরুতর পেশী ক্ষতির প্রসঙ্গে পেশী ভাঙ্গনের পণ্যগুলির কারণে এই বর্ণহীনতা হয়। বর্ণিত লক্ষণগুলি সাধারণত চরম ব্যায়ামের পরে বা দীর্ঘায়িত পেশী পরিশ্রমের সময় দেখা যায় হাইকিং। ম্যাকআর্ডল রোগের রোগীদের তাই এই রোগের লক্ষণগুলির দ্বারা স্থায়ীভাবে আক্রান্ত হতে হবে না। লক্ষণগুলি সাধারণত কমে যায়। প্রায় দশ মিনিট পরে প্রায়শই উন্নতি হয়। এই উন্নতিটি পেশীর নিজস্ব পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত শক্তি বিপাক। এমনকি সংক্ষিপ্ত বিরতিগুলি প্রায়শই মুহূর্তের সাথে লক্ষণগুলি হ্রাস করে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ম্যাকআর্ডল রোগের জন্য নির্ণয়ের প্রতিষ্ঠা করা চ্যালেঞ্জিং। অ্যানামনেস্টিক মাংসপেশীর টান ব্যথা প্রাথমিক উপাদান। এই ব্যথা একটি পেশী ব্যবহার করে আরও বিশদে মূল্যায়ন করা যেতে পারে জোর পরীক্ষা তবে এগুলি অত্যন্ত অ-নির্দিষ্ট এবং তাই ম্যাকআর্ডল রোগের সত্যিকার পর্যায়ে ইঙ্গিত দেয় না। সিরামে, এই বংশগত রোগের রোগীরা প্রায়শই একটি এলিভেটেড দেখায় creatine কিনেস উত্তোলিত ইউরিক এসিড এবং হাইড্রোজেন ত্ত নাইট্রোজেন গ্যাসের মিলনে গ্যাসীয় স্তরগুলি প্যাথলজিকাল এবং ম্যাকআর্ডলের রোগের সূচকও হতে পারে। যাইহোক, এই কারণগুলি বরং অনর্থক এবং অন্যান্য এনজাইম ডিসর্ডারেও ঘটে। অতএব, যখন ম্যাকআর্ডল রোগের সন্দেহ হয় তখন একজন চিকিত্সক সাধারণত একটি পেশী অর্ডার করেন বায়োপসি। এই বায়োপসি, পেশী তন্তুগুলিতে গ্লাইকোজেন জমা হওয়ার সনাক্তকরণকে ডায়াগনস্টিক হিসাবে বিবেচনা করা হয়। এনজাইম হিস্টোকেমিস্ট্রি অপ্রচলিত বা সবেমাত্র প্রতিক্রিয়াশীল ফসফোরিলেসের উপস্থিতি দ্বারা নির্ণয়ের সহায়তা করে। আণবিক জেনেটিক স্টাডিজ একটি PGYM রূপান্তর সনাক্ত করতে পারে। ম্যাকআর্ডল'র রোগের প্রাকদর্শন অনুকূল। উদাহরণস্বরূপ, এই রোগটি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাসকৃত আয়ু সঙ্গে জড়িত নয়।

জটিলতা

ম্যাকআর্ডল রোগের ফলস্বরূপ, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা খুব উচ্চারণে ভোগেন অবসাদ এবং ক্লান্তি। রোগীর সামলাতে সক্ষম জোর এছাড়াও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস, ফলস্বরূপ অবসাদ এবং, কদাচিৎ নয়, সামাজিক জীবন থেকে বাদ দেওয়া। বাধা পেশীগুলিতেও ঘটে এবং আক্রান্ত ব্যক্তি কঠোর এবং অচল অবস্থায় উপস্থিত হয়। পেশীগুলি নিজেও আঘাত করতে পারে, যা দৈনন্দিন জীবনে বিভিন্ন বিধিনিষেধের দিকে পরিচালিত করে। বিশ্রামের সময় ব্যথা আকারে ব্যথা হওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয়, যার ফলে ঘুমের সমস্যা হয়। বিশেষত ভারী পরিশ্রমের সময় ব্যথা এবং ফোলাভাব দেখা দেয়। তবে অভিযোগগুলি নিজেরাই স্থায়ীভাবে ঘটে না এবং অল্প সময়ের পরে অদৃশ্য হয়ে যায়। তবে পরিশ্রমের ফলে স্থায়ী ব্যথা দ্বারা রোগীর জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। তবে ম্যাকআর্ডল রোগ দ্বারা আয়ু সীমাবদ্ধ নয়। বিভিন্ন চিকিত্সা এবং প্রশিক্ষণের মাধ্যমে লক্ষণগুলি চিকিত্সা এবং সীমাবদ্ধ করা যেতে পারে। কোনও বিশেষ জটিলতা নেই। তবে এই রোগের কার্যকারিতা সম্ভব নয়।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগে খুব কমই দেখা যায়, 30 বছর বয়সের আগে ম্যাকআর্ডল রোগটি খুব কমই সঠিকভাবে নির্ণয় করা হয়। বিপাকীয় রোগ গ্লাইকোজোজেনোসিস টাইপ 5 মূলত প্রকাশিত হয় পেশী ব্যথা। এগুলি হালকা এবং স্বল্প ব্যায়ামের তীব্রতার সাথেও ঘটে। ম্যাকআর্ডল রোগের এই লক্ষণগুলি আক্রান্ত বা চিকিত্সক পেশাদারদের দ্বারা খুব কমই অবমূল্যায়ন বা ভুল ব্যাখ্যা করা যায় না। আক্রান্তরা প্রায়শই বিশ্রাম বা প্রদান করে এই জাতীয় পেশী সমস্যার চিকিত্সা করেন ম্যাগ্নেজিঅ্যাম্। এমনকি আক্রান্তরা সময়মতো চিকিৎসকের কাছে যান, এটি প্রায়শই তাদের কোনও ভাল করেনা। যদি রোগটি চিকিত্সা না করা অগ্রসর হয়, পেশী সমস্যাগুলি বৃদ্ধি পায়। ক্র্যাম্পস, মায়ালগিয়াস বা গুরুতর পেশী ক্লান্তি দেখা দেয়। গ্লাইকোজেন স্টোরেজ সমস্যার কারণে এখন অনেকগুলি পেশী কোষ ধ্বংস হয়ে যায়। এখনও অবধি ম্যাকআর্ডল রোগের লক্ষণীয় চিকিত্সা সম্ভব as অ্যাথলেটিক পরিশ্রমের আগে, কেটোজেনিক পুষ্টির একটি লক্ষণ-উপশমকারী প্রভাব থাকতে পারে। সঙ্গে সহনশীলতা প্রশিক্ষণ পৃথক লোড সীমা বজায় রাখা হয়। রোগের প্রকৃতি সম্পর্কে বিশেষ জ্ঞান না থাকলে রোগীরা খুব কমই সঠিকভাবে আচরণ করতে পারে। পরিচিত রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা বা ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সা করেও লক্ষণগুলির ত্রাণের চেয়ে বেশি কিছু অর্জন করা যায় না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ম্যাকআর্ডল রোগের কারণটি আজ অবধি নিরাময় করা যায় না। অতএব, আজ পর্যন্ত চিকিত্সার জন্য শুধুমাত্র লক্ষণীয় থেরাপি উপলব্ধ। এর মধ্যে, প্রথম এবং সর্বাগ্রে, একটি ডায়েটরি পদ্ধতির অন্তর্ভুক্ত। রোগীদের সক্রিয়ভাবে গ্লুকোজ খাওয়া উচিত এবং ফলশর্করাবিশেষত পরিশ্রমের সামান্য আগে বা সময়কালে। এই পরিমাপটি সাধারণত অনুশীলনের থেরাপির সাথে মিলিত হয়। এইভাবে, স্থায়ী পেশী দুর্বলতা সম্ভবত ফিজিওথেরাপিউটিক দ্বারা হ্রাস করা যেতে পারে পরিমাপ ডায়েটরি ব্যবস্থা সহ একসাথে। এই প্রসঙ্গে, অ্যানেরোবিক থ্রেশহোল্ড একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে. সহনশীলতা এই প্রান্তিকের নীচে প্রশিক্ষণ সর্বোত্তম ফলাফল উত্পাদন করতে অধ্যয়ন দ্বারা প্রদর্শিত হয়েছে। দ্য অ্যানেরোবিক থ্রেশহোল্ড হয় ভারসাম্য ভাঙ্গন এবং গঠন মধ্যে স্তন্যপায়ী. সহনশীলতা প্রশিক্ষণ তাই ম্যাকআর্ডল রোগের চিকিত্সা পদ্ধতি হিসাবে সর্বোচ্চ লোড তীব্রতার নিচে হওয়া উচিত। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে ওষুধের থেরাপিগুলি চিকিত্সার প্রতিকার হিসাবেও ব্যবহৃত হয়। এর মধ্যে রয়েছে সর্বোপরি, প্রশাসন কমডোজ creatine। এই ড্রাগ চিকিত্সা ক্লিনিকাল স্টাডিতে রোগীদের জন্য কর্মক্ষমতা একটি উল্লেখযোগ্য উন্নতি নেতৃত্বে। কারণ জিন থেরাপি আধুনিক গবেষণায় অত্যন্ত মূল্যবান, আগামী কয়েক দশকগুলির মধ্যে ম্যাকআর্ডল রোগের জন্য একটি কার্যকরী চিকিত্সার বিকল্পটি বিকাশ করা সম্ভব।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ম্যাকআর্ডল রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু সীমাবদ্ধ নয়। এই রোগের কারণে রোগীরা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে খুব ক্লান্তি এবং স্থায়ী ক্লান্তি থেকে ভোগেন। আক্রান্তদের স্থিতিস্থাপকতাও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায় এবং প্রায়শই ক্লান্তির অনুভূতি হয়। কদাচিৎ নয়, এটি দৈনন্দিন সামাজিক জীবন থেকে একেবারে বিচ্ছিন্নতার দিকে পরিচালিত করে। পেশীগুলির ক্র্যাম্পগুলিও দেখা দিতে পারে, যার ফলে রোগীরা খুব কড়া এবং অপ্রাকৃতিকভাবে চলাচল করে। পেশীগুলি নিজেরাই খুব বেদনাদায়ক হতে পারে এবং এভাবেও হতে পারে নেতৃত্ব রোগীর প্রতিদিনের জীবনে বিভিন্ন বিধিনিষেধের জন্য।এছাড়া, এই ব্যথা রাতে ঘুমের সময়ও ঘটে। বিশ্রামে ব্যথা আকারে, তারা প্রায়শই নেতৃত্ব তীব্র ঘুমের অভিযোগ। বিশেষত খুব শক্ত বোঝা সহ এটি অসুস্থদের সাথে ফুলে যায় এবং ব্যথা হয়। তবে এই অভিযোগগুলি স্থায়ীভাবে ঘটে না। প্রায়শই তারা অল্প সময়ের পরে আবার অদৃশ্য হয়ে যায় যেন নিজেই। তবে পরিশ্রমের ফলে স্থায়ী ব্যথা দ্বারা রোগীদের জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। অভিযোগগুলি তবে চিকিত্সা করে ধীর করা যায়। এটি বিভিন্ন থেরাপির সাহায্য এবং বিশেষ প্রশিক্ষণের সাহায্যে করা হয়। ম্যাকআর্ডল রোগে, উল্লেখ করার মতো কোনও জটিলতা নেই। তবে এই রোগের সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়।

প্রতিরোধ

ম্যাকআর্ডল রোগটি প্রতিরোধ করা যায় না কারণ এটি একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ।

অনুসরণ আপ যত্ন

একটি নিয়ম হিসাবে, ম্যাকআর্ডল রোগের জন্য ফলো-আপ যত্ন তুলনামূলকভাবে কঠিন প্রমাণিত, খুব কম সংখ্যক, যদি থাকে তবে নির্দিষ্ট পরিমাপ কিছু ক্ষেত্রে প্রভাবিত ব্যক্তির জন্য ফলো-আপ যত্ন উপলব্ধ। যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ, তাই এর কোনও সম্পূর্ণ নিরাময় নেই is ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের তাই জেনেটিক টেস্টিং ও পরামর্শ দেওয়া উচিত যদি তারা সন্তান ধারণ করতে চান, যাতে এই রোগটি সন্তানের মধ্যে যাওয়ার ঝুঁকিটি আরও ভালভাবে মূল্যায়ন করতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগে আক্রান্তরা তাদের নিজের পরিবারের সহায়তা এবং যত্নের উপর নির্ভরশীল, যার দ্বারা প্রেমময় এবং নিবিড় কথোপকথনগুলিও খুব গুরুত্বপূর্ণ। এটি প্রতিরোধ করতে পারে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। তেমনি, পরিমাপ of ফিজিওথেরাপি বা ম্যাকআর্ডলের রোগের লক্ষণগুলি হ্রাস এবং সীমাবদ্ধ করার জন্য ফিজিওথেরাপি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। আক্রান্ত ব্যক্তি বাড়িতে এ জাতীয় চিকিত্সা থেকে অনেক অনুশীলন পুনরাবৃত্তি করতে পারে এবং এর ফলে গতিশীলতা বাড়ে। ম্যাকআর্ডল রোগের অনেক ক্ষেত্রে, এই রোগে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে যোগাযোগ করাও এটি খুব দরকারী as নেতৃত্ব তথ্য বিনিময়, যা আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনযাত্রার সুবিধার্থ করতে পারে to একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগ থেকে রোগীর আয়ু অপরিবর্তিত থাকে।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

ডায়েটরি ব্যবস্থাগুলি এর অগ্রভাগে থেরাপি। রোগীকে অবশ্যই একটি সুস্থের দিকে মনোযোগ দিতে হবে খাদ্য গ্লুকোজ সমৃদ্ধ বা ফলশর্করা। বিশেষত শারীরিক পরিশ্রমের সামান্য আগে বা সময়কালে, নিরাময় প্রক্রিয়াটি সংশ্লিষ্ট পদার্থগুলির খাওয়ার দ্বারা ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত হতে পারে। এছাড়াও, এলকোহল এবং ক্যাফিন এড়িয়ে চলা উচিত. আদর্শভাবে, খাদ্য দায়িত্বশীল চিকিত্সক এবং পুষ্টি বিশেষজ্ঞের সাথে একত্রে পরিকল্পনা তৈরি করা হয়েছে। যেহেতু ম্যাকআর্ডল রোগটি প্রধানত পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে, তাই খেলাধুলা করা উচিত should সহনশীলতা প্রশিক্ষণ নিচে অ্যানেরোবিক থ্রেশহোল্ড পারফরম্যান্স উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করতে পারেন। আমি তাল মিলাতে চেষ্টা করছি creatine চিকিত্সা, পেশীগুলির লক্ষণগুলি কার্যকরভাবে হ্রাস করা যায়। অন্যান্য স্ব-সহায়ক পদক্ষেপগুলি যথেষ্ট পরিমাণে ব্যায়াম সহ একটি স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রাকে কেন্দ্র করে, ভারসাম্যপূর্ণ খাদ্য এবং এড়ানো জোর। বিশেষত শারীরিক চাপ এড়ানো উচিত, কারণ এটি দ্রুত লক্ষণগুলির অবনতি ঘটাতে পারে। উপরের ব্যবস্থাগুলি সত্ত্বেও যে রোগীদের গুরুতর পেশী অস্বস্তি হয় তাদেরকে দায়িত্বে থাকা ডাক্তারের সাথে কথা বলার পরামর্শ দেওয়া হয়। প্রায়শই ক্রিয়েটাইন থেরাপি অন্যান্য প্রস্তুতির সাথে অবশ্যই সামঞ্জস্য বা পরিপূরক হতে হবে। বিকল্প ব্যবস্থা যেমন ম্যাসেজ or চিকিত্সা-পদ্ধতি বিশেষ ম্যাকআর্ডল রোগের পৃথক ক্ষেত্রেও সহায়তা করতে পারে।