1966 সালে, মেডিকেল ডাক্তার প্রফেসর ড। আন্ড্রেয়াস রেট একটি বিরল এবং পূর্বে অজানা ব্যাধি আবিষ্কার করেছিলেন যা প্রায় একচেটিয়া মেয়েদের প্রভাবিত করে। মারাত্মক মানসিক ও শারীরিক প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টিকারী এই রোগটি তাঁর নামানুসারে রিট সিনড্রোম নামকরণ করা হয়েছিল।
রিট সিনড্রোম কী?
রেট সিন্ড্রোম এক্স ক্রোমোজোমের একটি জেনেটিক ত্রুটি। রোগটি খুব হালকা থেকে খুব গুরুতর পর্যন্ত খুব আলাদা কোর্স গ্রহণ করতে পারে। এই রোগটি প্রাথমিকভাবে নিজেকে প্রাথমিক পর্যায়ে বিকাশের ব্যাধি হিসাবে প্রকাশ করে শৈশব। সাধারণভাবে স্বাভাবিক পরে গর্ভাবস্থা এবং জন্ম, জীবনের প্রথম মাসগুলি স্বাভাবিক থাকে। তারা অন্য শিশুদের মতো একইভাবে বিকাশ করে যারা এই রোগে ভোগেন না। জীবনের সপ্তম মাস এবং জীবনের দ্বিতীয় বছরের মধ্যে, রেট সিন্ড্রোম শিশুরা প্রাথমিকভাবে মোট উন্নয়নমূলক গ্রেপ্তার দেখায়। এই পর্বের পরে, বক্তৃতা বা হাতের নড়াচড়ার মতো ইতিমধ্যে শিখে নেওয়া দক্ষতা আবার ফিরে আসে। আক্রান্তরা এর লক্ষণ দেখাতে শুরু করে অটিজম এবং বিভিন্ন আন্দোলনের ব্যাধি প্রদর্শন করে। সাথে মানসিক প্রতিবন্ধক, মৃগীরোগের খিঁচুনি এবং চলাচলের স্টেরিওটাইপগুলি লক্ষ্য করা যায়। রেট সিন্ড্রোমের মুভমেন্ট স্টেরিওটাইপগুলি হ'ল হাত ধোয়ার আন্দোলনের স্মরণ করিয়ে দেয় প্রধানত পুনরাবৃত্ত হাত আন্দোলন।
কারণসমূহ
রিট সিন্ড্রোমের কারণগুলি জিনের মধ্যে রয়েছে। ত্রুটিটি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত এবং প্রাথমিকভাবে উভয় পুরুষ এবং মহিলা উভয় ভ্রূণের মধ্যে ঘটে গর্ভধারণ। যাইহোক, পুরুষ ভ্রূণ প্রায় সর্বদা মারা যায়, তাই ত্রুটি প্রায় মেয়েদের মধ্যেই ঘটে। ত্রুটি প্রায় সবসময় পিতা থেকে সন্তানের কাছে চলে যায়। প্রতি বছর জার্মানিতে প্রায় পঞ্চাশটি মেয়ে রেট সিনড্রোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। ত্রুটিযুক্ত জিন ১৯৮৩ সালে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের স্ট্যানফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয়ের নিউরোজেনটিক বিশেষজ্ঞ ডাঃ হুদা জোগি আবিষ্কার করেছিলেন। কেবল তখন থেকেই জেনেটিক টেস্টের মাধ্যমে রোগের কারণগুলি সনাক্ত করতে এবং লক্ষণগুলি দিয়েই সনাক্ত করা মোটেও সম্ভব হয়েছে।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
রিট সিড্রোম এমন একটি রোগ যা প্রথম দিকে ঘটে শৈশব। এটি সাধারণত মেয়েদের প্রভাবিত করে। রোগটি বিবেচনা করা হয়, পরে ডাউন সিন্ড্রোম, মেয়েদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ অক্ষমতা। জন্মের প্রায় ছয় মাস অবধি, উন্নয়ন সম্পূর্ণ স্বাভাবিক। ষষ্ঠ মাসের পর থেকে, প্রাথমিকভাবে বিকাশ স্থবির হয়ে পড়েছে বলে মনে হচ্ছে। তারপরে, উন্নয়নকে আবার প্রতিহত করে। ইতিমধ্যে অর্জিত মোটর দক্ষতা হারিয়ে গেছে। উদাহরণস্বরূপ, বাচ্চারা আর তাদের হাত কীভাবে ব্যবহার করতে হয় তা জানে না। যেহেতু বাচ্চারা তাদের পিতামাতার সাথে মানসিক সংবেদন হারিয়ে ফেলে, রিট সিনড্রোমের সাথে দৃ strong় মিল দেখা যায় imila অটিজম। ভাষাগত বিকাশ বিলম্বিত হয় বা পুরোপুরি বন্ধ হয়ে যায়। তবে, পৃথক শব্দের উচ্চারণ প্রায়শই সম্ভব। ক্ষতিগ্রস্থ মেয়েদের সবাই হাঁটা শিখেন না। বাইরের সাহায্যে চলাচল সাধারণত সম্ভব হয় এবং অস্থির এবং চওড়া পায়ে উপস্থিত হয়। প্রায় তিন বছর বয়স থেকে অটিস্টিক বৈশিষ্ট্যগুলি আবার দেখা দেয় এবং মানসিক আগ্রহ আবার সেট হয়। বাচ্চারা যোগাযোগ করার চেষ্টা করে। রোগ চলাকালীন সময়ে, বিশাল কঙ্কালের ত্রুটি, খিঁচুনি এবং পাচক সমস্যা ঘটতে পারে মৃগীরোগের খিঁচুনি চার বছর বয়সে ঘটে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের সারা জীবন মারাত্মকভাবে অক্ষম থাকেন এবং চব্বিশ ঘন্টা যত্ন প্রয়োজন।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
রেট সিন্ড্রোম নির্ণয় প্রায়শই কঠিন কারণ বাচ্চারা প্রাথমিকভাবে স্বাভাবিকভাবে বিকাশ করে। যদি জিনগত ত্রুটির কোনও নির্দিষ্ট সন্দেহ না থাকে তবে কোনও জেনেটিক পরীক্ষা করা হয় না, এটি প্রাথমিকভাবে রেট সিনড্রোম সনাক্তকরণের একমাত্র উপায়। যদি জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় করা না হয় তবে লক্ষণগুলির ভিত্তিতে এটি সম্ভব। ইতিমধ্যে শিখেছি দক্ষতার প্রতিস্থাপন জীবনের সপ্তম মাস থেকে শুরু হয়। ইতিমধ্যে বর্ণিত লক্ষণগুলি ছাড়াও, হ্রাস খুলি রোগের সময়কালে বিকাশ লক্ষ্য করা যায়, যা জীবনের পঞ্চম মাস এবং জীবনের চতুর্থ বছরের মধ্যে শুরু হতে পারে। জ্ঞানীয় দুর্বলতাগুলির একটি উচ্চতর ডিগ্রি রয়েছে এবং হয় স্বাধীনভাবে চলতে অক্ষমতা বা চওড়া পায়ে এবং অস্থির গাইট। লক্ষণগুলির ভিত্তিতে ডায়াগনোসিস প্রায়শই দুই থেকে পাঁচ বছর বয়সের মধ্যে ঘটে না। অতিরিক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে ঘুমের ব্যাঘাত অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে, স্কলায়োসিস (মেরুদণ্ডের বিকৃতি), মৃগীরোগের খিঁচুনি, রক্ত সঞ্চালন সমস্যা এবং বৃদ্ধি হ্রাস পেয়েছে ati রোগীরা মোটামুটি দক্ষতার প্রায় দশ বছর বয়স থেকে মোটামুটি অবনতির শিকার হন, যাতে হুইলচেয়ারের উপর নির্ভরশীল।
জটিলতা
রিট সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চারা অত্যন্ত তীব্র বিকাশের সীমাবদ্ধতা এবং ব্যাধি দ্বারা ভুগছে। একটি নিয়ম হিসাবে, বৃদ্ধির ক্ষেত্রেও এই ক্ষেত্রে ব্যাঘাত ঘটে, যাতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরাও ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। তদ্ব্যতীত, একটি গুরুতর মানসিক আছে প্রতিবন্ধক। বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, টিজিং বা হুমকির ঘটনা ঘটতে পারে, যাতে রোগীরাও মানসিক অভিযোগে ভোগেন। তারা প্রায়শই তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং এটি নিজেরাই এটি মোকাবেলা করতে পারে না। স্পিচ ডিজঅর্ডার রেট সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির মধ্যে একটিও রয়েছে এবং এর মধ্যে ব্যাঘাত ঘটে সমন্বয় এবং একাগ্রতা। তদতিরিক্ত, রোগীরা প্রায়শই ভোগেন গাইট ব্যাধি। পিতামাতারা এবং আত্মীয়স্বজনরাও রেট সিনড্রোমের লক্ষণগুলি দ্বারা আক্রান্ত হতে পারে, যাতে তারা মানসিক সমস্যা এবং মেজাজেও ভুগেন। যেহেতু কোনও কার্যকারিতা নেই থেরাপি সিনড্রোমের জন্য, কেবলমাত্র লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা হয়। বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। রিট সিন্ড্রোমের কারণে আয়ু কমেছে কিনা তা সাধারণভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। দুর্ভাগ্যক্রমে, সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
যেহেতু রেট সিন্ড্রোমে কোনও স্ব-নিরাময় নেই, এটি শর্ত যে কোনও ক্ষেত্রে অবশ্যই ডাক্তার দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। তবে রিট সিনড্রোম একটি জেনেটিক রোগ হওয়ায় কেবল একটি খাঁটি লক্ষণগত চিকিত্সা চালানো যেতে পারে। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি লক্ষণগুলি দেখায় তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত ডাউন সিন্ড্রোম। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি লক্ষণ দেখায় তবে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত অটিজম। তদুপরি, যদি আক্রান্ত ব্যক্তি খিঁচুনি প্রদর্শন করে বা মারাত্মক হজম অস্বস্তিতে ভোগে তবে চিকিত্সা চিকিত্সাও অবশ্যই নেওয়া উচিত। রেট সিন্ড্রোমের নির্ণয় শিশু বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা তৈরি করতে পারেন। তবে, রেট সিনড্রোমের লক্ষণগুলি চিকিত্সার জন্য বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের দ্বারা চিকিত্সা করা প্রয়োজন।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
রিট সিন্ড্রোমের চিকিত্সা লক্ষণীয়। এর অর্থ হ'ল এই রোগের সাথে সম্পর্কিত পৃথক অভিযোগগুলির চিকিত্সার কেবল সম্ভাবনা রয়েছে। রোগের জন্য নিজেই এখন পর্যন্ত কোনও নিরাময় নেই, কারণ এটি জিনগত ত্রুটি। যেহেতু উপসর্গগুলি তাদের প্রকৃতি এবং তীব্রতার ক্ষেত্রে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে, প্রতিটি ক্ষেত্রেই নয় থেরাপি প্রতিটি রোগীর জন্য উপযুক্ত। দ্য থেরাপি উপস্থিত চিকিত্সকের সাথে পরামর্শের পরে সম্পন্ন করা হয়। নিম্নলিখিত থেরাপি বিকল্পগুলি রেট সিনড্রোমে সাধারণ, তবে পৃথক ক্ষেত্রে এটি সম্পূর্ণ অনুপযুক্ত হতে পারে। বিকল্প চলাচলের ঘাটতির জন্য কমপক্ষে আংশিক ক্ষতিপূরণ দিতে সহায়তা করতে পারে। চলাচলের নিদর্শনগুলির অনুশীলন এবং পেশী শক্তিশালীকরণ যতদিন সম্ভব চলাচল বজায় রাখতে সহায়তা করতে পারে। হিপোথেরাপি থেরাপিউটিক রাইডিংয়ের আরেকটি শব্দ। একদিকে ঘোড়ায় চড়া আত্মবিশ্বাসের পাশাপাশি অন্যের প্রতি আস্থা জোরদার করে। তদুপরি, পশুর সান্নিধ্য নিজেই ঘাটতিযুক্ত ব্যক্তিদের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। উপরন্তু, থেরাপি এর ধারণাটি শক্তিশালী করে ভারসাম্য, যা প্রায়শই রিট সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে বিরক্ত হয়। এছাড়াও, হিপোথেরাপির একটি শিথিলকরণ প্রভাব রয়েছে বলে জানা যায়। ভিতরে পেশাগত থেরাপি, মোটর দক্ষতা দৈনন্দিন জীবনে বৃহত্তর স্বাধীনতা নিশ্চিত করার জন্য প্রশিক্ষিত হয়, উদাহরণস্বরূপ খাওয়ার সময়। অন্যান্য থেরাপি রয়েছে যা রিট সিনড্রোমে খুব সহায়ক হতে পারে। এগুলি সর্বদা উপস্থিত হওয়া চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত।
প্রতিরোধ
রিট সিন্ড্রোম প্রতিরোধ খুব কমই সম্ভব। এর আগে পিতামাতার একটি জেনেটিক পরীক্ষা গর্ভাবস্থা বা একটি প্রসবপূর্ব পরীক্ষা সন্তানের (গর্ভে জেনেটিক পরীক্ষা) কোনও শিশু রিট সিনড্রোম বিকাশ করতে পারে কিনা সে সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে। তবে, এক্স ক্রোমোজোমে রূপান্তরগুলি তখনও ঘটে যখন আক্রান্ত ব্যক্তিরা কোনও লক্ষণই দেখায় না। এর অর্থ হ'ল বাবা-মায়ের জেনেটিক টেস্ট বা প্রসবপূর্ব পরীক্ষার মধ্য দিয়েই কোনও শিশু রিট সিনড্রোম বিকাশ করতে পারে কিনা সে সম্পর্কে নিশ্চিতভাবে তথ্য সরবরাহ করতে পারে না। ইতিমধ্যে এই রোগে আক্রান্ত শিশুটির পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকিও খুব কম থাকে।
অনুপ্রেরিত
রিট সিন্ড্রোম আক্রান্ত পরিবারগুলির জন্য একটি বড় চ্যালেঞ্জ Ret রিট সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের চিরস্থায়ী যত্ন অবশ্যই প্রদান করা উচিত, কারণ তারা গুরুতর শারীরিক এবং মানসিক সীমাবদ্ধতায় ভোগে। প্রতিবন্ধীদের চাহিদা মেটাতে পরিবেশটি তৈরি করা উচিত। এর মধ্যে উপযুক্ত টয়লেট সুবিধা, সিঁড়ি লিফট এবং সমস্ত রয়েছে পরিমাপ যা দৈনন্দিন জীবনের পক্ষে যতটা সম্ভব সহজ করে তোলে অসুস্থ শিশু। এটি দুর্ঘটনার বর্ধিত ঝুঁকিও হ্রাস করে। যেহেতু রেট সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চাদের সামাজিক আচরণ কখনও কখনও মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ থাকে তাই একটি বিশেষে স্থান দেওয়া ment শিশুবিদ্যালয় সুপারিশকৃত. একটি নির্দিষ্ট বয়সে, একটি স্বনির্ভর গ্রুপে উপস্থিতিও খুব সহায়ক হতে পারে। নিয়মিত এবং লক্ষ্যবস্তু ফিজিওথেরাপি সীমাবদ্ধ গতিশীলতা উন্নত করে। দুর্বল বিকাশের বক্তৃতা ক্ষমতা সমর্থনমূলক অনুশীলনের মাধ্যমে প্রচার করা যেতে পারে। থেরাপিউটিক সহায়তা পিতামাতাকে মুক্তি দেয় এবং এর সাথে মোকাবেলা করা আরও সহজ করে তুলতে সহায়তা করে অসুস্থ শিশু। একই সময়ে, চিকিত্সা তদারকি সর্বদা প্রয়োজনীয়। একটি সর্বোত্তম থেরাপি নিশ্চিত করার জন্য, পিতামাতার জন্য একটি ডায়েরি তৈরি করার পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে অগ্রগতি এবং নতুনভাবে ঘটনার অভিযোগ অসুস্থ শিশু রেকর্ড করা হয়। রিট সিন্ড্রোমযুক্ত প্রাপ্ত বয়স্কদেরও সর্বোত্তম যত্ন প্রয়োজন need সমিতি রিট সিনড্রোম জার্মানি ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলিকে তথ্য বিনিময় এবং বর্তমান চিকিত্সার বিকল্পগুলি সম্পর্কে জানার সুযোগ সরবরাহ করে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
রিট সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মারাত্মক শারীরিক ও মানসিক অক্ষমতা রয়েছে। পিতামাতার অবশ্যই সন্তানের স্থায়ী যত্ন নেওয়া উচিত। বাড়িতে, প্রতিবন্ধী-অ্যাক্সেসযোগ্য টয়লেটগুলি অবশ্যই ইনস্টল করা উচিত, সিঁড়ি লিফট অবশ্যই ইনস্টল করা উচিত এবং অন্য পরিমাপ শিশুকে একটি সাধারণ প্রতিদিনের জীবনযাপন করতে দেওয়া উচিত be উপযুক্ত অভিযোজন দুর্ঘটনার ঝুঁকিও হ্রাস করবে। রিট সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের একটি বিশেষে যাওয়া উচিত শিশুবিদ্যালয় অল্প বয়সেই, আদর্শভাবে অন্যান্য আক্রান্ত শিশুদের সাথে, যাতে সীমাবদ্ধ সামাজিক আচরণ কার্যকরভাবে ক্ষতিপূরণ পেতে পারে। এছাড়াও, একটি স্বনির্ভর গ্রুপে অংশ নেওয়া ভাল ধারণা। সীমাবদ্ধ শারীরিক চলাফেরার ক্ষমতা নির্দিষ্ট দ্বারা প্রচার করা যেতে পারে ফিজিওথেরাপি। বক্তৃতার বিকাশের অভাবকে সাহায্য প্রাপ্ত যোগাযোগ দ্বারা প্রচার করা হয়। রিট সিন্ড্রোম আক্রান্ত সকলের জন্য একটি দুর্দান্ত চ্যালেঞ্জ। পিতামাতাদের মুক্তি এবং অসুস্থ শিশুর পরিচালনার উন্নতি করার জন্য থেরাপিউটিক সহায়তা প্রয়োজন। চিকিত্সা তদারকির সাথে থাকাও সর্বদা প্রয়োজনীয়। পিতামাতার পক্ষে একটি ডায়েরি রাখা ভাল যেখানে তারা অগ্রগতি এবং যে কোনও অভিযোগ নোট করে। এই তথ্যের ভিত্তিতে, থেরাপিটি অনুকূলিত করা যেতে পারে। রিট সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রাপ্ত বয়স্কদের এখনও যত্ন প্রয়োজন এবং সম্ভব হলে অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ লোকের সাথে তথ্য আদান প্রদান করা উচিত। সমিতি রিট সিন্ড্রোম ডয়চল্যান্ড ইভি ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলির জন্য বিভিন্ন প্রকল্প সরবরাহ করে এবং চিকিত্সার বর্তমান বিকল্পগুলির জন্য তথ্য সরবরাহ করে।
