এই বংশগত রোগগুলি জেনেটিক টেস্টিং দ্বারা নির্ধারণ করা যায় | জেনেটিক পরীক্ষা - এটি কখন কার্যকর?

এই বংশগত রোগগুলি জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ধারণ করা যেতে পারে

বংশগত রোগগুলির বিকাশের খুব আলাদা পদ্ধতি থাকতে পারে এবং তাই এটি নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে। তথাকথিত "মনোয়ালেল" জেনেরিক রোগ রয়েছে, যা পরিচিত ত্রুটিযুক্ত জিন দ্বারা 100% ট্রিগার করা হয়। অন্যদিকে, সংমিশ্রণে বেশ কয়েকটি জিন এই রোগের কারণ হতে পারে বা একটি জিনগত পরিবর্তনটি একটি বহুজাতিক রোগের বিকাশের ক্ষেত্রে কেবল একটি কারণ হতে পারে।

জিনগত ত্রুটি নির্ধারণের পূর্বশর্ত হ'ল জিন এবং জিনগত রোগটি জানা এবং বিশেষভাবে তদন্ত করা হয়। এটির জন্য একটি ত্রুটিযুক্ত জিনের ইঙ্গিত সহ সন্দেহজনক নির্ণয়ের প্রয়োজন। সমস্ত রোগের একটি তালিকা সংকলন করা খুব কঠিন, যেহেতু নতুন জিন ক্রমাগত যুক্ত হচ্ছে, যা রোগের পূর্বাভাস দেওয়ার জন্য ব্যবহৃত হয়।

এক এটিও মনে রাখা উচিত যে অনেক রোগের জন্য বিবৃতিটি রোগের উপস্থিতির কোনও গ্যারান্টি নয়। ক্রোমোসোমাল রোগগুলি: এগুলি খুব প্রাথমিক পর্যায়ে গর্ভে গর্ভাশয়ে বেড়ে ওঠা রোগ are এক্ষেত্রে, নিষেকের আগেই মাতৃত্ব বা পিতৃপক্ষের উপর ইতিমধ্যে একটি মাল্টিস্ট্রিবিউশন রয়েছে, যা পরে একটি ভুল সংখ্যার দিকে পরিচালিত করে ক্রোমোজোমের মধ্যে ভ্রূণ। এই রোগগুলি প্রায়শই পরীক্ষা করা যায় গর্ভাবস্থা অথবা পরে.

প্রায় 5000 টি রোগ রয়েছে যার মধ্যে প্রায় 1000 টি সনাক্ত করা যায় গর্ভাবস্থা। শাস্ত্রীয় উদাহরণগুলি হ'ল ট্রাইসমি 13,18 এবং 21 পাশাপাশি Klinefelter সিন্ড্রোম (47, XXY), টার্নার সিন্ড্রোম (45, এক্স), ক্র-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোম, ফিনাইলকেটোনুরিয়া, সিস্টিক ফাইব্রোসিস, মারফান সিন্ড্রোম, বিভিন্ন পেশী ডিস্ট্রোফিজ এবং আরও অনেক কিছু। টিউমার চিহ্নিতকারী: তারা কোনও রোগের সূত্রপাত সম্পর্কে সরাসরি তথ্য সরবরাহ করে না, তবে একটি ঝুঁকির কারণে নিয়মিত চেক-আপ এবং চেক-আপ করে সম্ভবত আরও দ্রুত কোনও টিউমারটি খুঁজে পেতে সক্ষম হওয়ার সম্ভাব্য মান হিসাবে কাজ করে।

পরিবর্তনশীল ভাব প্রকাশ: এমনকি পরবর্তী জীবনেও এমন রোগ দেখা দিতে পারে যা এর আগে কখনও লক্ষণ সৃষ্টি করে নি। হান্টিংটনের রোগের মতো রোগের ক্ষেত্রে উদাহরণস্বরূপ, রোগের বৈশিষ্ট্যটি উপস্থিত (অনুপ্রবেশ) হয় তবে সাধারণত এই বয়সটি মধ্য বয়স (এক্সপ্রেশনেস) অবধি ছিন্ন হয় না। অন্যথায় লক্ষণগুলির আগে যদি কেউ মারা না যায় তবে এই রোগটি 100% বিকাশ করে।

যেহেতু কিছু রোগ দেরীতে প্রদর্শিত হয়, তাই প্রায়শই লক্ষণগুলি প্রকাশের আগে শিশুদের বৈশিষ্ট্য আছে কিনা তা সনাক্ত করার জন্য ডায়াগনস্টিক কারণে শিশুদের পরীক্ষা করা কার্যকর হয়।

• ক্রোমোসোমাল রোগ: এর মধ্যে রয়েছে এমন রোগগুলি যা গর্ভাশয়ে খুব প্রাথমিক পর্যায়ে বিকাশ লাভ করে। প্রায়শই নিষেকের আগে মাতৃসত্তা বা পিতৃপক্ষের উপর একটি জালিয়াতি থাকে যা পরে একটি ভুল সংখ্যার দিকে পরিচালিত করে ক্রোমোজোমের মধ্যে ভ্রূণ.

  এই রোগগুলি প্রায়শই পরীক্ষা করা যায় গর্ভাবস্থা অথবা পরে. প্রায় 5000 টি রোগ রয়েছে যার মধ্যে প্রায় 1000 গর্ভাবস্থায় সনাক্ত করা যায়। শাস্ত্রীয় উদাহরণগুলি হ'ল ট্রাইসমি 13,18 এবং 21 পাশাপাশি Klinefelter সিন্ড্রোম (47, XXY), টার্নার সিন্ড্রোম (45, এক্স), ক্র-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোম, ফিনাইলকেটোনুরিয়া, সিস্টিক ফাইব্রোসিস, মারফান সিন্ড্রোম, বিভিন্ন পেশী ডিস্ট্রোফিজ এবং আরও অনেক কিছু।

• টিউমার চিহ্নিতকারী: তারা কোনও রোগের সূত্রপাত সম্পর্কে সরাসরি তথ্য সরবরাহ করে না, বর্ধিত ঝুঁকির কারণে নিয়মিত প্রতিরোধমূলক পরীক্ষা এবং চেক-আপ করে সম্ভবত আরও দ্রুত কোনও টিউমারটি খুঁজে পেতে সক্ষম হওয়ার জন্য ভবিষ্যদ্বাণীমূলক মান হিসাবে কাজ করে।
• পরিবর্তনশীল ভাব প্রকাশ: এমনকি পরবর্তী জীবনেও এমন রোগ দেখা দিতে পারে যা এর আগে কখনও লক্ষণ সৃষ্টি করে নি।

  হান্টিংটনের রোগের মতো রোগে এই রোগের বৈশিষ্ট্য উপস্থিত থাকে (অনুপ্রবেশ), তবে সাধারণত এই বয়সটি মধ্য বয়স পর্যন্ত (এক্সপ্রেরনেসনেস) ছড়িয়ে যায় না। অন্যথায় লক্ষণগুলির আগে যদি কেউ মারা না যায় তবে এই রোগটি 100% বিকাশ করে। যেহেতু কিছু রোগ দেরীতে প্রদর্শিত হয়, তাই প্রায়শই লক্ষণগুলি প্রকাশের আগে শিশুদের বৈশিষ্ট্য আছে কিনা তা সনাক্ত করার জন্য ডায়াগনস্টিক কারণে শিশুদের পরীক্ষা করা কার্যকর হয়।