তার রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

তার রোগকে গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগের গ্রুপে নিয়োগ দেওয়া হয় এবং এমন একটি রোগের প্রতিনিধিত্ব করা হয় যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে নির্দিষ্ট এনজাইমের ঘাটতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই এনজাইমটি তথাকথিত আলফা-গ্লুকান ফসফরিলেজ এনজাইম, যা বিশেষত পাওয়া যায় যকৃত.

হারস ডিজিজ কী?

হার্স ডিজিজ একটি বিপাকীয় ব্যাধি যাতে গ্লাইকোজেন স্টোরেজ প্রতিবন্ধী হয়। রোগটি অটোসোমাল রিসিসিভ বা এক্স-লিঙ্কযুক্ত উপায়ে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। জার্মান ভাষায়, এটি প্রায়শই তথাকথিত গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ ষষ্ঠের উপস্থিতিতে হার্স রোগ হিসাবে পরিচিত। ফসফরিলেসের একটি প্যাথলজিকাল ঘাটতি যকৃত পদার্থের গ্লাইকোজেনের পর্যাপ্ত অবক্ষয় সংঘটিত হতে পারে না এমনটি ঘটে। ফলস্বরূপ, গ্লাইকোজেন এ থাকে যকৃত এবং এনার্জি পদার্থ হিসাবে দেহে উপলব্ধ করা যায় না। লিভার ছাড়াও অন্যান্য কোনও অঙ্গই হসর রোগে ফসফরিলেসের ঘাটতি দ্বারা প্রভাবিত হয় না বিস্তৃত ক্ষেত্রে।

কারণসমূহ

হারস রোগের বেশ কয়েকটি সম্ভাব্য কারণ রয়েছে। সাধারণত, তারা যকৃতের পাশাপাশি ফসফরিলেস-কিনেস সিস্টেমের এনজাইম ত্রুটি এবং সেই সাথে পেশীগুলিতে জন্মগত হয় in জানা কারণগুলি হ'ল লিভারের তথাকথিত ফসফরিলাস-বি কিনাসের একটি এক্স-লিংক ত্রুটি, এছাড়াও লিভারের ফসফোরাইলেসে ত্রুটি পাশাপাশি পেশী এবং লিভারে ফসফরিলেস-বি কিনাসের ব্যর্থতার সংমিশ্রণ। লিভারের ফসফিলিলাস সম্পর্কিত, কোনও নির্দিষ্টটির পরিবর্তনের লিঙ্ক জিন, পিওয়াইজিএল জিন স্থাপন করা হয়েছে। পেশী এবং লিভার ফসফোরিলিজের সম্মিলিত ত্রুটি সম্পর্কিত, পিএইচকেবি জিন চিহ্নিত করা হয়েছে.

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, হার্স রোগের লক্ষণগুলি উপস্থিত হয় শৈশব এবং যৌবনের সময়কালে। রোগটি সাধারণত তুলনামূলকভাবে হালকা কোর্স দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। তার রোগের লক্ষণীয় প্রধান লক্ষণগুলি হ'ল লিভারের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি (চিকিত্সা শব্দটি হেপাটোমেগালি) এবং বৃদ্ধি প্রতিবন্ধক। এছাড়াও, হালকা থেকে মাঝারি হাইপোগ্লাইসিমিয়া দেখা দিতে পারে, যা বর্ধমান বয়সের সাথে সংযোজন করে। হেপাটোমেগালি আক্রান্ত ব্যক্তির বর্ধমান বয়সের সাথে অনেক ক্ষেত্রে হ্রাস পায় এবং পুরোপুরি পুনরায় প্রতিক্রিয়াও দেখাতে পারে। কিছু ডি নভো রূপান্তরগুলিতে, অবশিষ্ট এনজাইম ক্রিয়াকলাপ প্রদর্শিত হয়েছে, সাথে হালকা কেটোসিস এবং সামান্য উত্থিত স্তর উভয়ই রয়েছে কোলেস্টেরল, ট্রাইগ্লিসারাইডস, এবং ট্রান্সমিনেসেস লিভার ফসফিলিলাস কিনেজে এক্স-লিঙ্কযুক্ত ত্রুটি সম্পর্কিত, শারীরিক রোগের সাথে সংযুক্তি যেমন অস্টিওপরোসিস, সিরোসিস, নিউরোলজিক ডিজিজ, ট্রানকাল অ্যাডিপোসিটি বা উন্নত স্তন্যপায়ী স্তর, কম ঘন ঘন রিপোর্ট করা হয়েছে।

রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি

বিশেষজ্ঞের পরীক্ষা এবং পরীক্ষাগার বিশ্লেষণ দ্বারা কেবল তার রোগ নির্ণয় করা যায়। হারস রোগের একটি নির্দিষ্ট নির্ণয়ের জন্য বিভিন্ন বিকল্প বিদ্যমান এবং তাদের ব্যবহার পৃথক ক্ষেত্রে সম্মানের সাথে বিবেচিত হয়। অনেক ক্ষেত্রে, যকৃতের একটি হ্রাস করা এনজাইম ক্রিয়াকলাপ (চিকিত্সা শব্দ ফসফরিলেস) প্রমাণ হিসাবে কাজ করে। একইভাবে, উভয়ই এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ হ্রাস পেয়েছে লিউকোসাইটস এবং এরিথ্রোসাইটস হার্সের রোগের সম্ভাব্য প্রমাণ হিসাবে কাজ করতে পারে। এছাড়াও, গ্লাইকোজ স্তর হ্রাস এবং স্তন্যপায়ী ট্রান্সমিনাসের বৃদ্ধি স্তরের সাথে একত্রে হেরস রোগের উপস্থিতিও নির্দেশ করে। সাধারণভাবে, এনজাইম ত্রুটি লিভারের পাশাপাশি পাশাপাশি সনাক্ত করা যায় লিম্ফোসাইট। তদ্ব্যতীত, ক্লিনিকাল ফলাফলগুলির সাথে একত্রে নির্দিষ্ট জিনের পরিবর্তনের আণবিক জেনেটিক সনাক্তকরণ হার্স রোগের আরও ডায়াগনস্টিক সম্ভাবনার প্রতিনিধিত্ব করে। এছাড়াও, একটি লিভার বায়োপসি হারস রোগ নির্ণয়ের জন্য একটি সহায়ক বিকল্প হিসাবে বিবেচিত হতে পারে।

জটিলতা

হারস ডিজিজের কারণে, বিশেষত শিশুরা ইতিমধ্যে বিভিন্ন লক্ষণ এবং অভিযোগে ভুগছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বৃদ্ধির ব্যাঘাত এবং শিশু উন্নয়ন ঘটতে পারে সুতরাং, ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য তাদের দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধ রাখা এবং অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভর করা অস্বাভাবিক নয় not হারস রোগ দ্বারা রোগীর জীবনমান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। তদতিরিক্ত, মানসিক প্রতিবন্ধক এছাড়াও হতে পারে, যা পারে নেতৃত্ব থেকে শিক্ষা অসুবিধা। শিশুরা এইভাবে টিজিং বা হুমকির শিকার হতে পারে এবং মানসিক অভিযোগগুলি বিকাশ করতে পারে বা বিষণ্নতা ফলস্বরূপ ike একইভাবে, রোগটি লিভারে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। হারস রোগের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। আক্রান্তরা তাই লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করার জন্য ডিজাইন করা বিভিন্ন থেরাপির উপর নির্ভরশীল। তবে বয়স্কদের ক্ষেত্রে অসুবিধাগুলি তাদের নিজের থেকে পুনরায় চাপ দেওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয়। একটি নিয়ম হিসাবে, স্টেম সেলগুলির সাহায্যে চিকিত্সা করা হয়। Immunosuppressants এছাড়াও তার রোগ সীমাবদ্ধ করতে পারে। এর ফলে আয়ু হ্রাস হওয়ার ফলে সাধারণত ভবিষ্যদ্বাণী করা যায় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

হারস রোগের প্রথম লক্ষণগুলি উপস্থিত হয় শৈশব বয়ঃসন্ধির মাধ্যমে। বিকাশের ব্যাঘাত বা শরীরে ফোলা বিশেষভাবে লক্ষণীয়। যদি বিকাশের প্রক্রিয়ার মধ্যে শরীরের আকারের উল্লেখযোগ্য পরিমাণ হ্রাস করা হয় তবে একই বয়সের শিশুদের সাথে তুলনা করে বোঝা যায়, ইঙ্গিতগুলি কোনও চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। লিভারের স্তরে যদি ওপরের শরীরে ফোলাভাব দেখা দেয় তবে একজন ডাক্তারেরও পরামর্শ নেওয়া উচিত। এটি অবশ্যই পরীক্ষা করা উচিত এবং স্পষ্ট করতে হবে যে অঙ্গটির কোনও বৃদ্ধি রয়েছে কিনা। যদি সাধারণ কর্মহীনতা দেখা দেয় তবে যদি অস্বাভাবিকতা থাকে বা এর উপস্থিতিতে পরিবর্তন হয় চামড়া, বা ড্রাইভ হ্রাস পেলে একজন ডাক্তারের প্রয়োজন। যদি অলসতা বা হলুদ বর্ণহীনতা থাকে চামড়া, ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত। একটি অভ্যন্তরীণ অস্থিরতা, বিরক্তির পাশাপাশি বাড়ে ur একাগ্রতা ইঙ্গিত স্বাস্থ্য দুর্বলতা যা পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করা প্রয়োজন। প্রচণ্ড ক্ষুধা এবং গুরুতর সঙ্গে আক্রমণ অবসাদ বা ক্লান্তি হ'ল বিদ্যমান অনিয়মের আরও লক্ষণ। লক্ষণগুলি বেশ কয়েক দিন বা সপ্তাহ ধরে চলতে থাকলে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। আচরণগত অস্বাভাবিকতা দেখা দিলে, আবেগের পাশাপাশি মানসিক সমস্যা দেখা দেয় বা শক্ত প্রত্যাহার আচরণ লক্ষ্য করা যায়, উদ্বেগের কারণ রয়েছে। চিকিত্সকের সাথে দেখা প্রয়োজন যাতে কারণটি স্পষ্ট করা যায়। স্বাভাবিক কর্মক্ষমতা হ্রাস একটি ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

থেরাপি গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ ষষ্ঠ সহ তার রোগের আক্রান্ত রোগীদের বিরাট সংখ্যাগরিষ্ঠে সম্পূর্ণরূপে লক্ষণীয় হতে পারে এবং লক্ষণগুলি এড়ানো উচিত। এই প্রসঙ্গে, চিকিত্সার মূল লক্ষ্য হ'ল হাইপোগ্লাইসেমিক এপিসোডগুলি প্রতিরোধ করা। যাতে এই প্রতিরোধক চালানো যায় থেরাপি, পৃথক ক্ষেত্রে অবশ্যই হার্সের রোগের সামগ্রিক ভাল প্রাক্কোষ আছে osis অন্যদিকে, আরও জটিল ক্ষেত্রে, বিদ্যমান বিপাকীয় ব্যাধিগুলির ক্ষতিপূরণ অবশ্যই গ্রহণ করা উচিত এবং অঙ্গগুলির অকার্যকর ক্ষতিপূরণ অবশ্যই দিতে হবে। এ ছাড়াও সহজাত পুষ্টিকর থেরাপি এছাড়াও বিবেচনা করা উচিত। দ্য খাদ্য কার্বোহাইড্রেট সমৃদ্ধ এবং ছোট খাবার দ্বারা চিহ্নিত করা উচিত। এর ব্যবহার ইমিউনোসপ্রেসিভ ড্রাগস ওষুধ থেরাপি হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে। তার রোগের মাধ্যমেও সার্জিক্যালি চিকিত্সা করা যেতে পারে অন্যত্র স্থাপন স্টেম সেল এর। তবে, অসংখ্য ক্ষেত্রে, হার্স রোগের কোনও থেরাপির প্রয়োজন নেই। তবে এই রোগটি অবশ্যই নিয়মিত পরীক্ষার আকারে চিকিত্সক দ্বারা নিরীক্ষণ করতে হবে। সম্ভাব্য পৃথক উপসর্গ বা সামগ্রিকভাবে খারাপের ক্ষেত্রে শর্ত ক্ষতিগ্রস্থ রোগীর জন্য উপযুক্ত পরিমাপ থেরাপি অবিলম্বে শুরু করা যেতে পারে। সাধারণভাবে, হার্স রোগের প্রাকদৃষ্টিকে মূলত ভাল হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

তার রোগ সাধারণত একটি ভাল রোগ নির্ধারণ প্রস্তাব। বয়ঃসন্ধিকালে বা যৌবনের প্রথম দিকে এই রোগটি প্রায়শই প্রতিরোধ করে। ততক্ষণ পর্যন্ত, এই রোগটি তুলনামূলকভাবে হালকা কোর্স সরবরাহ করে যা বড় লক্ষণগুলির কারণ হয় না। সাধারণত, হাইপোথোনিয়া, হাইপোগ্লাইসিমিয়া এবং বৃদ্ধি সমস্যা দেখা দেয়। ঘাটতির লক্ষণগুলি সংশোধন করে গুরুতর অভিযোগ এড়ানো যায়। পূর্বশর্তটি সাধারণত একটি কঠোর স্থায়ীভাবে মেনে চলা খাদ্য। একটি অস্বাস্থ্যকর জীবনধারা বা গর্ভাবস্থা, তার রোগ একটি দীর্ঘস্থায়ী অসুস্থতায় পরিণত হতে পারে যার ফলে মারাত্মক জটিলতা দেখা দিতে পারে। জীবনধারা পরিবর্তন বা ব্যাপক চিকিত্সা গর্ভাবস্থা রোগ নির্ণয়ের উন্নতি করে এবং আক্রান্তকে অনুমতি দেয় নেতৃত্ব লক্ষণীয় সীমাবদ্ধতা ছাড়াই তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবন। তার রোগের ফলে প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ আসে যার চিকিত্সা করা দরকার। টিপিকাল হ'ল হতাশাজনিত ভারসাম্যহীনতার কারণে হতাশাগ্রস্ত মেজাজ হয়। শারীরিক সীমাবদ্ধতাগুলি বিশেষত সমস্যাযুক্ত, যা জীবনের সীমিত মানের কারণও হয় omp জটিলতাগুলি লক্ষ্যবস্তু দ্বারা এড়ানো হয় খাদ্য এবং চিকিত্সক দ্বারা নিয়মিত চেক আপ। লক্ষণ চিত্র এবং নির্বাচিত থেরাপিটি বিবেচনায় নিয়ে বিশেষজ্ঞ দ্বারা এই রোগ নির্ণয় করা হয়।

প্রতিরোধ

কারণ তার রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি, উদাহরণস্বরূপ, দ্বারা জিন মিউটেশন বা নির্দিষ্ট ক্রোমোসোমাল ত্রুটিগুলি, কোনও প্রতিরোধক নয় পরিমাপ রোগটি আজও বিদ্যমান। যেহেতু তাঁর রোগটি প্রাথমিকভাবে হয় occurs শৈশব এবং কৈশোরে, প্রথম লক্ষণগুলি অবিলম্বে চিকিত্সা পরীক্ষা শুরু করা জরুরী iate উপস্থিত চিকিত্সকরা তারপরে প্রতিরোধমূলক এবং চিকিত্সার পরামর্শ দিতে পারেন পরিমাপ পৃথক ক্লিনিকাল ছবি উপযুক্ত। এটি হার্সের রোগের প্রাগনোসিসে অত্যন্ত ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে।

অনুপ্রেরিত

জেনেটিক বিপাকীয় রোগ হারস ডিজিজের জন্য প্রকৃত অর্থে ফলোআপ যত্ন পাওয়া যায় না। রোগের কোনও কার্যকারিতা নেই cure ভাল ভিত্তি স্বাস্থ্য সত্ত্বেও শর্ত একটি অভিযোজিত ডায়েটের পাশাপাশি ফলো-আপ পরীক্ষাও। তদনুসারে, ফলোআপ পরীক্ষাগুলি কেবল থেরাপির সাফল্যকে নিয়ন্ত্রণ করার জন্য পরীক্ষাগুলি থেকে প্রাপ্ত হয়। এটি গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ VI এর সমস্ত মাইল্ডার কোর্সে যথেষ্ট। একটি নিয়ম হিসাবে, আরও চিকিত্সা এবং ফলো-আপ ব্যবস্থাগুলির ফলে কোনও চিকিত্সা সংক্রান্ত জটিলতা নেই। তদনুসারে, সংকীর্ণ অর্থে চিকিত্সা যত্নের প্রয়োজন হয় না। পরিস্থিতি আলাদা হয় যখন আরও গুরুতর ক্ষেত্রে অঙ্গ ফাংশনগুলি প্রতিবন্ধক হয়। বিশেষত লিভার বিপাকীয় রোগে ভুগতে পারে এবং টিস্যু এবং সিরোসিসে প্যাথলজিকাল পরিবর্তনগুলি কখনও কখনও ঘটে। তদনুসারে, শল্যচিকিত্সা পর্যন্ত এবং সহ অন্যত্র স্থাপন কখনও কখনও প্রয়োজনীয় হয়। এর ফলে রোগীকে স্থিতিশীল করতে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরের দ্বারা দাতা উপাদান গ্রহণের গ্যারান্টি দেওয়া মেডিকেল যত্নের প্রয়োজন হয়। যত্নের পরীক্ষাগুলি সরবরাহ করা হয়। সামগ্রিকভাবে, সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তিদের নিয়মিত বিরতিতে তাদের বিপাক পরীক্ষা করার জন্য ভাল পরামর্শ দেওয়া হয়। জীবনের পরিস্থিতির পরিবর্তন এবং শারীরিক পরিবর্তনগুলি কখনও কখনও থেরাপিটি সামঞ্জস্য করতে প্রয়োজনীয় করে তোলে, যার সাফল্য ফলো-আপ পরীক্ষাগুলি দ্বারাও পর্যবেক্ষণ করা উচিত।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

তার রোগে আক্রান্ত রোগীদের অবশ্যই প্রথম এবং সর্বাপেক্ষা অবশ্যই তাদের প্রতিদিনের অভ্যাস এবং বিশেষত তাদের ডায়েট সামঞ্জস্য করতে হবে। ডায়েট অবশ্যই দীর্ঘমেয়াদী শক্তি সরবরাহ এবং স্থিতিশীল করতে হবে রক্ত গ্লুকোজ হাইপোগ্লাইসেমিক এপিসোড বন্ধ করার স্তরগুলি। দীর্ঘ সময় ধরে উপবাস অবশ্যই এড়ানো উচিত। সুষম খাদ্য বজায় রেখে রোগীদের ঘন ঘন ছোট খাওয়া উচিত। দরিদ্র শর্করা এবং সহজ শর্করা কেবল সীমিত পরিমাণে খাওয়া উচিত। পরিবর্তে, uncooked cornstarch এবং অন্যান্য ধীর হজম খাবার স্থিতিশীল করার একটি ভাল উপায় রক্ত গ্লুকোজ স্তর। কাঠামোগত থেরাপি সুস্থতা এবং শারীরিক এবং মানসিক কর্মক্ষমতা উন্নত করে। রোগীদের তাদের চিকিত্সক এবং পুষ্টিবিদদের সাথে উপযুক্ত ডায়েট বিকাশের জন্য কাজ করা উচিত যা তাদের পৃথক উপসর্গগুলির মতো করে তৈরি করা হয়। এটি ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপগুলির সাথে থাকতে পারে। হাইপোগ্লাইসেমিক পর্যায়ে একটি সংক্ষিপ্ত পদচারণা সহায়তা করে। তবে, লক্ষণগুলি গুরুতর হলে, ডাক্তারকে অবহিত করা উচিত, কারণ কিছু পরিস্থিতিতে গুরুতর জটিলতা দেখা দিতে পারে। ওষুধের চিকিত্সার সাথে একযোগে, উপরে বর্ণিত স্ব-সহায়ক ব্যবস্থাগুলি দ্বারা তার রোগ ভালভাবে চিকিত্সা করা যায়। গুরুতর ক্ষেত্রে, একটি বিশেষায়িত ক্লিনিকে ইনপ্যাসেন্ট চিকিত্সা করা প্রয়োজন।