ফেনাইলকেটোনুরিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বংশগত বিপাকীয় ব্যাধি ফিনাইলকেটোনুরিয়া (পিকেউ) খুব কমই ঘটে, তবে কোনও শিশু অসুস্থ হয়ে পড়লে এর একটি সামঞ্জস্যতা প্রয়োজন খাদ্য প্রথম মিনিট থেকে ক্ষতি রোধ করতে মস্তিষ্ক বিকাশ এবং জটিলতা দেখা দিতে পারে যে।

ফিনাইলকেটোনুরিয়া কী?

ফেনাইলকেটোনুরিয়া একটি বংশগত বিপাকীয় রোগ যা একটি নির্দিষ্ট প্রোটিন উপাদান শরীরে জমে, সীমাবদ্ধ মস্তিষ্ক বিশেষত বাচ্চাদের বিকাশ। ফেডারেল প্রজাতন্ত্রের জার্মানিতে, পরিসংখ্যানগতভাবে 10,000 এর মধ্যে কেবল একটি শিশু আক্রান্ত হয়। এই শিশুর প্রথম দিকে যদি রোগটি নির্ণয় করা হয়, ফিনাইলকেটোনুরিয়া চিকিত্সা করা যায় এবং শিশু সম্পূর্ণরূপে স্বাভাবিকভাবে বিকাশ করতে পারে।

কারণসমূহ

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার কারণ একটি জিনগত ত্রুটি। এটি প্রোটিন উপাদান ফিনাইল্যালানাইন তৈরি করে, যা সমস্ত প্রোটিনযুক্ত খাবারে পাওয়া যায় এবং তাই খাবারের সাথে খাওয়া হয়, এটি ভেঙে যেতে অক্ষম হতে পারে। স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের মধ্যে, একটি এনজাইম এটির জন্য সক্রিয় থাকে, তবে ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগীদের মধ্যে, তীব্রতার উপর নির্ভর করে, এটি কেবল আংশিকভাবে কাজ করে বা সম্পূর্ণভাবে কাজ বন্ধ করে দিয়েছে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

যদি শর্ত জন্মের পরে অবিলম্বে স্বীকৃত এবং চিকিত্সা করা হয় না, প্রথম লক্ষণগুলি প্রায় তিন মাস বয়সের মধ্যে উপস্থিত হয়। মস্তিষ্ক পরিপক্কতা বিরক্ত হয়, এবং মস্তিস্ক হয় না হত্তয়া পর্যাপ্ত পরিমাণে, যা বড় বাচ্চাদের মধ্যে অনেক ছোট দ্বারা দৃশ্যমান মাথা। মানসিক বিকাশ পিছনে পড়ে। বয়ঃসন্ধির সময়টি পৌঁছে যাওয়ার সাথে সাথে মারাত্মক মানসিক অক্ষমতা রয়েছে। মস্তিষ্কের কোষগুলির ক্ষতির কারণে, শিশুরা হাইপারেক্সেটিবিলিটিতে ভোগে, যা প্রায়শই মৃগীরোগের কারণে আক্রান্ত হয়। পেশী কোষগুলিও রোগ দ্বারা ক্ষতিগ্রস্থ হয়। মাংসপেশী টান আপ মত বাধা (স্পস্টিটিটি), সাধারণ চলাচলকে শক্ত করে তোলে। তদ্ব্যতীত, হাইপার্যাকটিভিটি এবং আগ্রাসন আকারে আচরণগত ব্যাধি ঘটে। বাচ্চাদের মধ্যে ক্রোধের অনিয়ন্ত্রিত উত্সাহ থাকে to পিকেউ এর একটি সাধারণ চিহ্ন হ'ল গন্ধ of অ্যাসিটোনের প্রভাবিত দ্বারা নির্গত এটি শরীরে ফিনাইল অ্যাসিটেট গঠনের ফলে ঘটে। এই পদার্থটি এর মাধ্যমে নির্গত হয় ঘর্ম গ্রন্থি এবং প্রস্রাব উপস্থিত হয়। পিকেউতে আক্রান্তদের চেহারা বৈশিষ্ট্যযুক্ত। যেহেতু তাদের অরেঞ্জবাদ যথেষ্ট পরিমাণে রঙ্গক তৈরি করতে পারে না মেলানিন, তাদের প্রায়শই সাদা-স্বর্ণকেশী থাকে চুল, খুব হালকা সংবেদনশীল চামড়া এবং হালকা নীল, স্বচ্ছ ঝলমলে চোখ। রঙ্গক ব্যাধি হতে পারে চর্মরোগবিশেষ-একটি চামড়া ফুসকুড়ি লক্ষণগুলির তীব্রতা নির্ভর করে বিপাকটি কতটা মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধক হয় এবং আদর্শ থেকে বিচ্যুত হয় তার উপর।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ফেনাইলকেটোনুরিয়া ক। দ্বারা সনাক্ত করা যায় রক্ত পরীক্ষা, যা সাধারণত তথাকথিত ইউ 2 স্ক্রিনিং পরীক্ষার অংশ হিসাবে নবজাতকের স্ক্রিনিংয়ের সময় সঞ্চালিত হয়। অন্যান্য জিনিসগুলির মধ্যে, রক্ত এখানে সম্পাদিত পরীক্ষাটি শিশুর ফেনিল্যানালাইন স্তর নির্ধারণ করে। যেহেতু ফিনাইলকেটোনুরিয়ার ক্ষেত্রে বিপাকটি বিঘ্নিত হয় এবং ফেনিল্যাল্যানাইন আর ভাঙা যায় না, তাই ক্রমশ এটি জমা হয় রক্ত এবং এখানে সনাক্ত করা যেতে পারে। রক্তে প্রতি ডেসিলিটারের 1 থেকে 2 মিলিগ্রামের বেশি সহ একটি এলিভেটেড ফেনিল্যালাইনাইন স্তর ফেনাইলকেটোনুরিয়াযুক্ত একটি রোগকে নির্দেশ করে। যদি ফিনাইলকেটোনুরিয়ার সময় সন্দেহ হয় গর্ভাবস্থা, শিশুর ডিএনএ পরীক্ষার সাহায্যে জন্মগতভাবে জন্ম দেওয়া যেতে পারে অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং একটি রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। যদি ফিনাইলকেটোনুরিয়া রোগ নির্ণয় করা হয় তবে রোগের তীব্রতা নির্ধারণের জন্য আরও পরীক্ষা করা হয়, যা চিকিত্সার ভিত্তি। যদি ফিনাইলকেটোনুরিয়া চিকিত্সা না করা হয় তবে বিপাক রোগের প্রথম লক্ষণগুলি প্রায় তিন মাস পরে এবং দ্রুত উপস্থিত হয় নেতৃত্ব গুরুতর জটিলতায়, গুরুতর মানসিক থেকে বিলম্বিত মানসিক বিকাশ সহ প্রতিবন্ধক, মৃগীরোগের খিঁচুনিতে পেশী টান বিরক্ত।

জটিলতা

ফেনাইলকেটোনুরিয়া অবশ্যই সন্তানের জন্মের পরে অবিলম্বে চিকিত্সা করা উচিত। যদি এই চিকিত্সাটি দেওয়া না হয় তবে বাচ্চার বৃদ্ধি এবং বিকাশের ক্ষেত্রে গুরুতর সমস্যা হতে পারে যা পরবর্তী সময়ে ক্ষতিপূরণ দেওয়া যায় না। আক্রান্তরা সাধারণত ফিনাইলকেটোনুরিয়ার কারণে বিপাকীয় ব্যাধিতে ভুগেন। এটি তীব্র জ্বালাও বাড়ে, যাতে বাচ্চারা আক্রমণাত্মক দেখা দেয় motor মোটর এবং মানসিক বিকাশের ক্ষেত্রে বিলম্বও প্রকট হয়ে উঠতে পারে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে বাবা-মাও ভোগেন বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। আক্রান্ত ব্যক্তিরা শরীরের একটি অপ্রীতিকর গন্ধও দেখায়, যাতে আক্রান্ত শিশু এবং কিশোর-কিশোরীরা জ্বালাতন বা হুমকির শিকার হতে পারে। তদুপরি, মৃগীরোগের খিঁচুনিও ঘটে, যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে হতে পারে নেতৃত্ব মরতে. পিগমেন্টেশন ডিসঅর্ডার শিশুতেও দেখা দিতে পারে। ফিনাইলকেটোনুরিয়ার চিকিত্সা জটিলতার সাথে সম্পর্কিত নয়। যথাযথ পুষ্টি ম্যালডেভেলপমেন্টগুলি রোধ করতে পারে, যাতে যৌবনে আর কোনও জটিলতা না থাকে।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যেহেতু ফিনাইলকেটোনুরিয়া বাচ্চার মস্তিষ্ককে মারাত্মক ক্ষতি করতে পারে, এটি শর্ত যে কোনও ক্ষেত্রে অবিলম্বে চিকিত্সা করা উচিত। শিশুর আরও জটিলতা বা প্রতিবন্ধী বিকাশ রোধ করার জন্য প্রাথমিক রোগ নির্ণয় খুব গুরুত্বপূর্ণ। একটি নিয়ম হিসাবে, ফিনাইলকেটোনুরিয়া সন্তানের ধীর বিকাশ এবং মানসিক দ্বারা প্রকাশিত হয় প্রতিবন্ধক এবং মৃগীরোগের খিঁচুনিও এর ভূমিকা পালন করে। একটি ইভেন্টে মৃগীরোগী পাকড়, জরুরি ডাক্তারকে ডেকে পাঠানো উচিত বা অবিলম্বে হাসপাতালটি পরিদর্শন করা উচিত, কারণ এটি আরও ক্ষতি রোধের একমাত্র উপায়। অল্প বছরগুলিতে, ফিনাইলকেটোনুরিয়া প্রায়শই ক্ষোভ বা মারাত্মক আচরণগত ব্যাধি দেখা দেয়। যদি এই লক্ষণগুলিও দেখা দেয় তবে একটি চিকিত্সকের সাথে দেখা প্রয়োজন necessary এছাড়াও, রঙ্গক ব্যাধি বা দাগ চামড়া এই রোগ হতে পারে। ফিনাইলকেটোনুরিয়ার চিকিত্সা সঠিক লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে এবং বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের দ্বারা পরিচালিত হয়। প্রায়শই, মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সাও দরকারী, যাতে পিতা-মাতা বা আত্মীয়স্বজনরাও এতে অংশ নিতে পারেন। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সার মাধ্যমে, রোগীর আয়ু সাধারণত নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত হয় না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

একবার ফিনাইলকেটোনুরিয়া ধরা পড়ে, এটি সাধারণত বেশ ভালভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে, যাতে বাচ্চাদের মস্তিষ্কের ক্ষয়রোগে ভুগতে না হয় এবং পরিবর্তে মানসিকভাবে সম্পূর্ণ স্বাভাবিকভাবে বিকাশ করতে হয়। যাইহোক, এটি কেবলমাত্র নিয়মিত অনুসরণ করা নিম্ন ফেনিল্লানাইন দ্বারা সম্ভব খাদ্য। অন্য কোন নেই থেরাপি ফিনাইলকেটোনুরিয়ার চিকিত্সা এবং মস্তিষ্কের ক্ষতি রোধের জন্য ওষুধের মতো বিকল্প মস্তিষ্কের বিকাশকালে - যেটি জন্ম থেকে বয়ঃসন্ধি পর্যন্ত প্রায় ফেনিল্লানাইনযুক্ত খাবারগুলি প্রায় সম্পূর্ণরূপে এড়ানো বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। আগেরটি খাদ্য শুরু হয়, ফিনাইলকেটোনুরিয়ার কোর্সটি আরও ভাল। এই কারণে ডায়েটটি সাধারণত একটি নবজাতকের জন্ম থেকেই শুরু করা হয় এবং বাচ্চাদের একটি বিশেষ শিশু সূত্র দেওয়া হয় যার পরিবর্তে খুব কমই কোনও ফিনাইল্যালাইনিন থাকে স্তন দুধ। যদিও নিম্ন-ফেনিল্লানাইন ডায়েট বয়ঃসন্ধিকালের আগে পর্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ, তবুও চিকিত্সকরা সীমাবদ্ধতা এড়াতে অল্প পরিমাণে ফিনাইল্যালাইনিন সহ একটি আজীবন ডায়েটের পরামর্শ দেন শর্ত বার্ধক্যে তবে এটি ডায়েটের ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ is থেরাপি ফিনাইলকেটোনুরিয়ার যে ডায়েটে সামান্য ফেনিল্লানাইন থাকে তবে ফেনিল্লানাইন গ্রহণ সম্পূর্ণভাবে প্রতিরোধ করে না। এটি কারণ ফেনিলাক্লেনিন একটি গুরুত্বপূর্ণ অ্যামিনো অ্যাসিড যা বিকাশের জন্য বিশেষত প্রয়োজনীয়, এমনকি ফিনাইলকেটোনুরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের মধ্যেও। তবে রক্তের একটি নির্দিষ্ট মান অতিক্রম করা উচিত নয়। সুতরাং, ফিনাইলকেটোনুরিয়া রোগে আক্রান্তদের অবশ্যই নিয়মিত রক্তের মধ্য দিয়ে যেতে হবে পর্যবেক্ষণ.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

প্রাথমিকভাবে নবজাতক শিশুর ক্ষেত্রে রোগ নির্ণয়টি প্রাথমিকভাবে করা গেলে ক্লাসিক ফিনাইলকেটোনুরিয়ার রোগ নির্ণয়টি খুব ভাল। প্রাথমিক শৈশবকালে যদি একটি নিম্ন-ফেনিল্লানাইন ডায়েট দেওয়া হয় তবে কোনও শারীরিক বা মানসিক বৈকল্য আশা করা যায় না। আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি স্বাভাবিক জীবন এবং গড় আয়ু থাকে। ইতিবাচক রোগ নির্ধারণের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ পূর্বশর্ত হ'ল বিশেষত জীবনের প্রথম ছয় বছরে, যখন মস্তিষ্ক একটি বিশেষভাবে উচ্চারিতভাবে বিকাশ করে তখন ডায়েটের সাথে কঠোরভাবে মেনে চলা। ফিনাইলকেটোনুরিয়া আক্রান্ত মহিলারাও গর্ভবতী হতে পারেন এবং তাদের নিজস্ব সন্তানও হতে পারে। যদিও এটি একটি বংশগত বিপাকীয় ব্যাধি, তবে সন্তানের কোনও ক্ষতি হওয়ার আশঙ্কা করা হয় না। তবে ডায়েট করার সময় অবশ্যই ধারাবাহিকভাবে অনুসরণ করতে হবে গর্ভাবস্থা.পেন-ফিন্যাল্যালাইনাইন ডায়েট ব্যতীত, এই রোগটি ইতিমধ্যে প্রাথমিকভাবে মস্তিষ্কের বিকাশের ব্যাধি ঘটায় শৈশব। স্নায়ুজনিত অস্বাভাবিকতা 4 মাস বয়স হিসাবে দেখা যায়। যেহেতু মস্তিষ্কের ক্ষতি অপরিবর্তনীয়, তাই নিরাময়ের কোনও সম্ভাবনা নেই। বুদ্ধি ভাগফল সাধারণত স্থায়ীভাবে আদর্শের নীচে থাকবে। এছাড়াও, খিঁচুনি, আচরণগত ব্যাধি এবং মোটর অক্ষমতা দেখা দিতে পারে। একটি বিশেষ ক্ষেত্রে হ'ল ফিনাইলকেটোনুরিয়ার আটাইপিকাল ফর্ম, যা কোএনজাইম বিএইচ 4 (টেট্রাহাইড্রোবায়োটেরিন) এর ঘাটতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রোগীদের মধ্যে মানসিক বিকাশের প্রাকদর্শনটি সমানভাবে মূল্যায়ন করা যায় না। প্রাথমিক খাদ্য থাকা সত্ত্বেও, ক্ষতি স্নায়ুতন্ত্র ঘটতে পারে.

প্রতিরোধ

ফিনাইলকেটোনুরিয়া হ'ল বংশগত বিপাকীয় ব্যাধি, তাই ফিনাইলকেটোনুরিয়া প্রতিরোধের কোনও উপায় নেই। তবে, যাদের ফিনাইলকেটোনুরিয়া রয়েছে তারা ফেনিলাক্লেনিনে কম ডায়েট খাওয়ার মাধ্যমে সাধারণত ফিনাইলকেটোনুরিয়ার সাথে ঘটে এমন লক্ষণ এবং জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করতে পারেন। ফিনাইলকেটোনুরিয়া রোগের পরিণতি থেকে বাচ্চাদের বাঁচানোর জন্য, প্রভাবিত ব্যক্তিরা যারা ইতিমধ্যে গর্ভবতী, যাদের সঙ্গী গর্ভবতী, বা যারা গর্ভবতী হওয়ার পরিকল্পনা করছেন তাদের অবশ্যই নিম্ন-ফেনিল্যালাইনাইন ডায়েট পরিকল্পনার কঠোরভাবে মেনে চলা উচিত। যদি শিশু অসুস্থ হয় সে ক্ষেত্রে শিশুটির সুস্বাস্থ্যের জন্য স্বল্প-ফেনিল্যালাইনাইন ডায়েটও অনুসরণ করা উচিত।

অনুপ্রেরিত

কারণ ফিনাইলকেন্টোনুরিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি এবং এটি কার্যত নিরাময় করা যায় না, তবে কেবল চিকিত্সা করা হয়, অনুসরণ করা এবং চিকিত্সা মূলত একইরকম। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, এর মধ্যে স্বল্প-ফেনিল্যালাইনাইন ডায়েট এবং নিয়মিত অন্তর্ভুক্ত রয়েছে পর্যবেক্ষণ রক্তে পিএ স্তর। এইগুলো পরিমাপ ছয় বছর বয়স পর্যন্ত বিশেষত কঠোরভাবে অনুসরণ করা আবশ্যক, তবে সারা জীবন প্রয়োজন। অ্যাটপিকাল ফিনাইলকেটোনুরিয়ায় কোএনজাইম বিএইচ 4 অবশ্যই পরিপূরক হতে হবে। যদি চিকিত্সাটি খুব দেরিতে শুরু করা হয়, তবে ফলোআপে ইতিমধ্যে বিদ্যমান ক্ষতিগুলি কভার করা যেতে পারে। এগুলি সাধারণত মস্তিষ্কের বিকাশের ক্ষেত্রে থাকে এবং তীব্রতার সাথেও পরিবর্তিত হতে পারে। এখানে, সমর্থন প্রথম দিকে পরিমাপ (উদাহরণ স্বরূপ, পেশাগত থেরাপি) আচরণগত সমস্যাগুলি মোকাবেলায় কার্যকর হতে পারে। এর মধ্যে ঘুমের সমস্যা, নিয়ন্ত্রণের বাধ্যবাধকতা, স্ব-ক্ষতির কারণ বা অসামাজিক আচরণ, এর তীব্রতা প্রায়শই সফলভাবে হ্রাস করা যায়। মোটর ব্যাধিগুলির জন্য, লক্ষ্যবস্তু শারীরিক চিকিৎসা লক্ষণগুলি উন্নত করতে পারে। যদি নির্ধারিত হয় পরিমাপ মেনে চলা হয়, এখন অনেক রোগীর পক্ষে এটি সম্ভব নেতৃত্ব একটি সাধারণভাবে স্বাভাবিক জীবন। বয়ঃসন্ধি পৌঁছে গেলে সবচেয়ে সংবেদনশীল পর্বটি সম্পন্ন হয়। প্রধান, স্নায়বিক ত্রুটিগুলি সাধারণত তখন আর প্রত্যাশিত হয় না, যদিও মস্তিষ্কের রসায়ন অস্থায়ীভাবে পিএ স্তরে ওঠানামা দ্বারা ক্ষতিগ্রস্থ হতে পারে। এটি সরবরাহ করে সহায়তা করে ডোপামিন প্রস্তুতি।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

ক্লাসিক ফিনাইলকেটোনুরিয়ায়, ফেনিল্যানালাইন উত্স ব্যতীত আজীবন নিরামিষাশীদের ডায়েট মেনে চলা ফোকাস করা হয় aspartame। নবজাতকদের কেবল ফেনিল্লানাইন-মুক্ত বোতল-খাওয়ানো হয়। ফল এবং উদ্ভিজ্জ জারগুলি পরিপূরক খাবার হিসাবে উপযুক্ত। পিকেউতে আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের অবশ্যই খাওয়ানো এবং নিয়মিত সীমিত মানগুলির সাথে মেনে চলতে থাকা সমস্ত খাবারের ফেনিল্যালাইনাইন সামগ্রী গণনা করতে হবে। পরে, শিশুর খাবারের পরিবর্তে এ প্রোটিন পাউডার বিশেষত এই ব্যাধি জন্য উন্নত। পিকু রোগীদের জন্য অ্যামিনো অ্যাসিড মিশ্রণ প্রতিটি খাবারে অবশ্যই যুক্ত করা উচিত। এটি প্রয়োজনীয় কম-ফেনিল্লানাইন খাদ্যের আজীবন মূল উপাদান গঠন করে। অতএব এটি এমনকি কনিষ্ঠতম সন্তানের সাথে অভ্যস্ত হওয়ার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে গন্ধ এবং স্বাদ এর গুঁড়া কৌতুকপূর্ণভাবে এরই মধ্যে, এখানে রয়েছে বিস্তৃত প্রশিক্ষণ এবং রান্না সমস্ত বয়সের ক্ষতিগ্রস্থ বাচ্চাদের জন্য কোর্স। এই শিক্ষাগত ব্যবস্থা ধীরে ধীরে ব্যক্তিগত দায়বদ্ধতার প্রচার করে। একই সাথে, তারা খাদ্যতালিকা নিষেধাজ্ঞাগুলির একটি ইতিবাচক পদ্ধতির সমর্থন করে। কম ফেনিল্লানাইন সুবিধাজনক খাবারগুলি তরুণ রোগীদের আউটিং এবং স্কুল ভ্রমণে অংশ নিতে সক্ষম করে। অসুস্থ শিশুদের পিতামাতারা দৃ strong় সাংগঠনিক এবং মানসিকের সংস্পর্শে আসছেন জোর। স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীগুলিতে সহকর্মীদের সাথে তথ্য আদান-প্রদান করা তাদের পক্ষে সহায়ক। প্রাপ্তবয়স্ক ফিনাইলকেটোনুরিয়া রোগীরা যারা সন্তান ধারণ করতে চান তাদের অবশ্যই পরিবার পরিকল্পনায় বিশেষ যত্ন নেওয়া উচিত: কেবলমাত্র কঠোর ডায়েট মেনে চলা সময়কালে ফেনিল্লানাইন স্তরকে স্বাভাবিকভাবে নিশ্চিত করে গর্ভাবস্থাসাধারণ মানগুলি ইতিমধ্যে এর সময় বাধ্যতামূলক গর্ভধারণ অনাগত সন্তানের গুরুতর ক্ষতি এড়াতে।