মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি রোগ মাইটোকনড্রিয়া। এগুলি শরীরের প্রায় প্রতিটি কোষে অবস্থিত এবং শরীরকে শক্তি সরবরাহ করে। মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির প্রকাশ এবং লক্ষণগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে।

মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি কি?

মাইটোকনড্রিয়া ছোট কোষ organelles হয়। গুরুত্বপূর্ণ বিপাকীয় প্রক্রিয়া তাদের মধ্যে সঞ্চালিত হয়। শ্বাসযন্ত্রের অংশ হিসাবে, উদাহরণস্বরূপ, শক্তি আকারে প্রাপ্ত হয় এডিনসিন ট্রাইফসফেট (এটিপি)। মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে, একটি ব্যাধি রয়েছে প্রোটিন কোষ organelles এর। ফলস্বরূপ, যতটা শক্তি পাওয়া যায় না। বিশেষ করে, মস্তিষ্ক এবং চোখ মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে আক্রান্ত হয়। রোগটি অর্জিত বা জন্মগত হতে পারে। যাইহোক, দুটি ফর্মের মধ্যে মসৃণ রূপান্তরও রয়েছে।

কারণসমূহ

মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি এর ক্ষতি বা ত্রুটির কারণে হয় মাইটোকনড্রিয়া। বংশগত মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি দ্বারা সৃষ্ট হয় জিন মিউটেশন এগুলিকে প্রভাবিত করে এনজাইম এবং মাইটোকন্ড্রিওনের বিপাক। দ্য জিন ত্রুটিগুলি ইতিমধ্যে জন্মের সময় উপস্থিত রয়েছে। মাইটোকন্ড্রিয়ার ডিএনএতে মিউটেশন শুধুমাত্র মায়ের মাধ্যমে উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়া যায়। অন্যদিকে, যদি মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি নিউক্লিয়ার কোডেড হয়, তবে রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে অটোসোমাল প্রভাবশালী, অটোসোমাল রিসেসিভ বা এক্স-লিঙ্কড হতে পারে। প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত দেখা যায় শৈশব অথবা কৈশোর। অর্জিত মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে, সন্দেহ করা হয় যে পরিবেশের প্রভাবের কারণে কোষের অঙ্গগুলি তাদের কার্যকারিতা হারায়। যাইহোক, এটি এখনও পরিষ্কার নয় যে এগুলি কোন পরিবেশগত প্রভাব। ঘন ঘন, মিশ্র রূপগুলিও ঘটে। এর মানে হল যে একটি বংশগত প্রবণতা আছে, কিন্তু এটি শুধুমাত্র পরিবেশগত প্রভাব দ্বারা সক্রিয় হয়। মাইটোকন্ড্রিয়ার প্রধান কাজ হলো ফ্যাটি এসিড দহন, এসিটিল-সিওএ-এর অবনতি এবং অক্সিডেটিভ ফসফরিলেশন দ্বারা শক্তি উৎপাদন। পরিবর্তনের কারণে, সাইট্রেট চক্রের সময় বা ফ্যাটি অ্যাসিড জারণের সময় ঝামেলা হয়। ফলে কম শক্তি পাওয়া যায়। কারণ শ্বাসযন্ত্রের শৃঙ্খল এনজাইম যা মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে প্রতিবন্ধী হতে পারে টিস্যু-নির্দিষ্ট, রোগের দ্বারা শুধুমাত্র একটি বা দুটি অঙ্গ প্রভাবিত হতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

পঞ্চাশের বেশি এনজাইম মাইটোকন্ড্রিয়ার মধ্যে মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। যেহেতু এই এনজাইমগুলির প্রত্যেকটি বিভিন্ন কাজ সম্পাদন করে, লক্ষণগুলি অনুরূপভাবে বৈচিত্র্যময়। যাইহোক, উপসর্গের সাধারণ নক্ষত্রপুঞ্জ আছে। দীর্ঘস্থায়ী প্রগতিশীল বহিরাগত চক্ষু (CPEO), চোখের চলাচলের ব্যাধি ঘটে। চোখের পাতা ঝরে যায় (ptosis)। মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির এই রূপটি 20 থেকে 40 বছর বয়স পর্যন্ত শুরু হয় না। যদি চোখের বাহ্যিক পেশীর পক্ষাঘাত হয় এবং পলিনুরোপ্যাথি বা বৃদ্ধির ব্যাধি, সম্ভবত চক্ষুসংক্রান্ত প্লাস (CPEOplus) আছে। এই ফর্মটি প্রায়শই Kearns-Sayre সিন্ড্রোম (KSS) এ সহজেই স্থানান্তরিত হয়। CPEO এর উপসর্গ ছাড়াও, কার্ডিয়াক পেশী রোগ বা রেটিনার পরিবর্তনও এখানে ঘটে। এর রোগ হৃদয় পেশী পরিবাহিত ব্যাধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির আরেকটি রূপ হলো মায়োক্লোনাস মৃগীরোগ রেগড রেড ফাইবার (MERRF) সহ। এর ফলে মায়োক্লোনিক হয় মৃগীরোগ প্রগতিশীল সঙ্গে স্মৃতিভ্রংশ এবং পেশী দুর্বলতা। এই রোগটি সাধারণত 5 থেকে 15 বছর বয়সের মধ্যে শুরু হয়। মাইগ্রেন এবং / অথবা ডায়াবেটিস মেলিটাস এখানে রোগের সূত্রপাত 5 থেকে 15 বছর বয়সের মধ্যেও। মেলাস সিনড্রোম নামটি সাধারণ ক্লিনিকাল লক্ষণগুলিকে বোঝায়: মাইটোকন্ড্রিয়াল এনসেফালোমিওপ্যাথি, ল্যাকটিক রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার, এবং ঘাই-পর্বের মত। লেবারের অপটিক অ্যাট্রফি (LHON) অপটিক নার্ভ ক্ষতি রেটিনার পরিবর্তনের সাথে। এই ক্ষেত্রে, 20 বছর বয়সের পরে ব্যথাহীন দৃষ্টিশক্তি হ্রাস ঘটে। লেই সিনড্রোম জীবনের দ্বিতীয় বা প্রথম বছরে প্রকাশ পায়। আক্রান্ত শিশুরা মানসিক প্রতিবন্ধী এবং পেশীর দুর্বলতায় ভোগে। উপরন্তু, ক্ষতি brainstem ডিসফ্যাগিয়া বা চোখের চলাচলের ব্যাধি দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ল্যাবরেটরির ফলাফলগুলি মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করে। এখানে, ল্যাকটিক রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার স্পষ্ট হয়ে ওঠে। এটি একটি ওভারলোড ল্যাকটিক অ্যাসিড সাইট্রেট চক্রের ঝামেলা দ্বারা সৃষ্ট। বিপাকীয় ডায়াগনস্টিক্সের অংশ হিসাবে, জৈব অ্যাসিড প্রস্রাবে এবং অ্যামিনো অ্যাসিড মধ্যে রক্ত সিরাম এছাড়াও নির্ধারিত হয়। বায়োপসি। তথাকথিত রেগড ফাইবার সনাক্তকরণের মাধ্যমে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা যায়। Gömöri trichrome দাগে সনাক্তকরণ করা হয়।

জটিলতা

মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত বিভিন্ন চিকিৎসা শর্তে ভোগেন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির চোখের পাতা মারাত্মকভাবে ঝরে পড়ে, যার ফলে নান্দনিকতা হ্রাস পায়। এটি আত্মসম্মান এবং নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে নেতৃত্ব হীনমন্যতা কমপ্লেক্সে। একটি নিয়ম হিসাবে, মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি দ্বারা জীবনের মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। একইভাবে, বৃদ্ধির ব্যাধিগুলি হওয়া অস্বাভাবিক নয় এবং তদ্ব্যতীত, চোখের পেশীগুলির পক্ষাঘাত। এর রোগ হৃদয় পেশীগুলিও ঘটে, যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে মারাত্মক হতে পারে। যারা ক্ষতিগ্রস্ত তারা ক্লান্ত এবং তালিকাহীন এবং প্রায়শই মাইগ্রেনে ভোগে না। ক এর ঝুঁকি ঘাই এছাড়াও ব্যাপকভাবে বৃদ্ধি পায়, যাতে মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি দ্বারা রোগীর আয়ুও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। পেশীর দুর্বলতা দেখা দেয় এবং এর সাথে চাপের মধ্যে কাজ করার ক্ষমতা হ্রাস পায়। কদাচিৎ নয়, গিলতে অসুবিধা এছাড়াও নেতৃত্ব খাদ্য এবং তরল গ্রহণে অসুবিধা। মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির একটি কার্যকরী চিকিৎসা সম্ভব নয়। রোগীরা তাই বিশেষের উপর নির্ভরশীল খাদ্য এবং উদ্দীপক কার্যক্রম এড়িয়ে চলতে হবে। এর ফলে দৈনন্দিন জীবনে বিভিন্ন বিধিনিষেধ দেখা দেয়।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

চোখের নড়াচড়ায় অনিয়ম বর্তমান ব্যাধির লক্ষণ। যদি অভিযোগগুলি দীর্ঘ সময় ধরে চলতে থাকে বা তীব্রতা বৃদ্ধি পায় তবে অবশ্যই ডাক্তারের কাছে যেতে হবে। যেহেতু 20 বছর বয়সে এই রোগের সূত্রপাত হয়, তাই লক্ষণগুলি উদ্বেগজনক, বিশেষ করে তরুণ বয়সে। চোখের আকৃতিতে চাক্ষুষ পরিবর্তন হলে উদ্বেগের কারণ রয়েছে। চোখের পাতা ঝলসে গেলে বা তাদের দ্বারা দৃষ্টিশক্তির সমস্যা দেখা দিলে একজন ডাক্তারের প্রয়োজন হয়। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি চোখের পেশী পক্ষাঘাতগ্রস্ত হয়, তাহলে একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। বৃদ্ধির ব্যাঘাতের পাশাপাশি অসঙ্গতি হৃদয় ছন্দ হল জীবের আরও ইঙ্গিত স্বাস্থ্য দুর্বলতা যদি আক্রান্ত ব্যক্তির মনে হয় যে হার্টের কার্যকলাপ পর্যাপ্ত নয় বা যদি শ্বাসকষ্ট হয়, তাহলে ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। সাধারণ পেশী দুর্বলতা, কম কর্মক্ষমতা এবং সমস্যা স্মৃতি ডাক্তার দ্বারা স্পষ্ট করা উচিত। গ্রাস করার ব্যাধি, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা বা একটি বিদ্যমান ডায়াবেটিস একজন ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি আরও অনিয়ম লক্ষ্য করে, তাহলে সাধারণ অবস্থা নিবিড়ভাবে পরীক্ষা করার জন্য একটি চেক-আপ করার পরামর্শ দেওয়া হয় স্বাস্থ্য। মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি দ্বারা সৃষ্ট রেটিনার ক্ষতির কারণে তরুণ প্রাপ্তবয়স্কদের থেকে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পেতে পারে। প্রভাবিত ব্যক্তিদের তাই দৃ strongly়ভাবে একজন ডাক্তারের সাথে সাথে একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি সাধারণত বংশানুক্রমিক, তাই কোন কার্যকারক নয় থেরাপি সম্ভব. মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে শক্তির উৎপাদন মারাত্মকভাবে সীমিত। অতএব, যারা আক্রান্ত তাদের চর্বি আকারে যতটা সম্ভব শক্তি ব্যবহার করা উচিত এবং গ্লুকোজ। পর্যাপ্ত পরিমাণে খাওয়া খনিজ এবং পানি নিশ্চিত করতে হবে। যেকোন শারীরিক শর্ত সম্ভব হলে বর্ধিত শক্তি খরচ এড়ানো উচিত। এর মধ্যে রয়েছে খেলাধুলা, উদাহরণস্বরূপ। কিন্তু তাপমাত্রা বৃদ্ধির সাথে বর্ধিত শক্তির প্রয়োজনীয়তাও যুক্ত। জ্বর অতএব মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি রোগীদের মধ্যে সর্বদা হ্রাস করা উচিত। খিঁচুনিও প্রচুর শক্তি খরচ করে। সামঞ্জস্যপূর্ণ থেরাপি এখানে প্রয়োজন। যাহোক, ওষুধ যে শ্বাসযন্ত্র চেইন বাধা ব্যবহার করা উচিত নয়। মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে শ্বাসযন্ত্রের শৃঙ্খলা ইতিমধ্যেই নষ্ট হয়ে গেছে এবং আর কোনো বিধিনিষেধ সহ্য করতে পারে না। খুবই গুরুতর ল্যাকটিক অ্যাসিড ওভারলোড বাফার পদার্থ দিয়েও চিকিত্সা করা যেতে পারে। সহায়ক ভিটামিন এবং cofactors ব্যবহার করা যেতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে আক্রান্ত রোগীরা আজ পর্যন্ত আরোগ্য হতে পারে না। আক্রান্তদের জন্য একটি প্রাগনোসিস প্রাথমিকভাবে নির্ভর করে কিভাবে প্রাথমিক লক্ষণগুলির প্রথম দিকে উপস্থিত হয়, রোগটি কত দ্রুত অগ্রসর হয় এবং খিঁচুনি কতটা চিহ্নিত হয়। যাইহোক, একটি প্রত্যাশিত দ্বারা আয়ু এবং জীবনমান উন্নত করা যেতে পারে থেরাপি। একটি থেরাপি সাহায্য করে কিনা এবং মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির জন্য কোন চিকিত্সা নির্দেশিত হয় তা প্রতিটি রোগীর জন্য খুব আলাদা এবং এই রোগের বিশেষজ্ঞদের দ্বারা ক্রমাগত যত্ন প্রয়োজন। রোগের লক্ষণগুলি সাধারণত বয়ceসন্ধিকালে বা ইতিমধ্যেই যৌবনের প্রথম দিকে দেখা যায়। তবুও, শিশুরাও এই রোগে আক্রান্ত হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, পূর্বে আক্রান্ত ব্যক্তিরা অসুস্থ হয়ে পড়েন, যত দ্রুত রোগটি অগ্রসর হয়। উপরন্তু, লক্ষণগুলি প্রায়শই রোগীদের তুলনায় বেশি গুরুতর হয় যারা রোগটি অনেক পরে বিকাশ করে। এই ক্ষেত্রে, রোগটি সাধারণত ধীরে ধীরে এবং অনেক হালকা লক্ষণগুলির সাথে অগ্রসর হয়। যাইহোক, অল্প বয়স্কদের মধ্যে খুব গুরুতর এবং দ্রুত কোর্সগুলিও সম্ভব। গত বছর থেকে, একটি থেরাপির সম্ভাবনা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে। জেনেটিক উপাদান বিশ্লেষণের নতুন উন্নত পদ্ধতিগুলি আগামী বছরগুলিতে অনেক মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের চিকিত্সার উন্নতি করবে বলে আশা করা হচ্ছে।

প্রতিরোধ

বিপুল সংখ্যক ক্ষেত্রে, মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি বংশগত। অতএব, কোন কার্যকর প্রতিরোধ নেই। যাইহোক, কিছু মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি পরিবেশগত প্রভাব দ্বারাও অনুকূল। যেহেতু এটি এখনও চূড়ান্তভাবে এখানে স্পষ্ট করা হয়নি যে কোন পরিবেশগত প্রভাবগুলি নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, তাই বর্তমানে এখানে কোনও প্রতিরোধের পরামর্শ নেই।

অনুপ্রেরিত

মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির চিকিৎসা স্থায়ীভাবে চালিয়ে যেতে হবে। ফলো-আপ কেয়ার রোগের জন্য প্রয়োজনীয় থেরাপিউটিক সহায়তা প্রদানের উপর মনোনিবেশ করে। উপরন্তু, ofষধ গ্রহণ নিয়মিত পর্যালোচনা এবং সমন্বয় করা আবশ্যক। রোগীদের নিয়মিত বিরতিতে তাদের ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করতে হবে। এর বর্তমান অবস্থা স্বাস্থ্য চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা হয়। থেরাপি সামঞ্জস্য করে কোন অভিযোগ অবশ্যই স্পষ্ট করা এবং দূর করা উচিত। ফলো-আপ যত্নের মধ্যে একটি ধ্রুব সমন্বয় অন্তর্ভুক্ত খাদ্য। যেহেতু মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে বিপাকীয় ওঠানামা ঘটে, তাই বিভিন্ন মান, যেমন পালস এবং রক্ত চাপ, বার বার পরিমাপ করতে হবে। এই সঙ্গে, চিকিত্সা সঙ্গে কাজী নজরুল ইসলাম পর্যবেক্ষণ করতে হবে। দায়িত্বশীল পুষ্টিবিদ নির্ধারিত কার্যকারিতা পরীক্ষা করে ভিটামিন এবং সামঞ্জস্য করে ডোজ যদি প্রয়োজন হয় তাহলে. দ্য পরিমাপ ফলো-আপ যত্নের সময় যেগুলি দরকারী এবং প্রয়োজনীয় তা সংশ্লিষ্ট লক্ষণের ছবির উপর নির্ভর করে। নীতিগতভাবে, প্রাথমিক পর্যায়ে জটিলতা সনাক্ত করার জন্য নিউরোমাসকুলার লক্ষণগুলি পর্যবেক্ষণ করা আবশ্যক। আরও ফলো-আপ পদক্ষেপগুলি রোগের সাধারণত খুব পরিবর্তনশীল কোর্সের উপর নির্ভর করে। মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি দ্রুত অগ্রসর হয়, এ কারণেই বেশিরভাগ রোগীদের মাসে কয়েকবার চিকিৎসার প্রয়োজন হয়। গুরুতর ক্ষেত্রে, চলমান থেরাপি প্রয়োজন।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির কার্যকারিতা নিরাময় করা যায় না। যাইহোক, লক্ষণীয় থেরাপি কিছু কৌশল দ্বারা সমর্থিত হতে পারে এবং পরিমাপ। যদি জ্বর ঘটে, উপযুক্ত পরিমাপ শরীরের তাপমাত্রা কমাতে হবে। ক্লাসিক পদ্ধতি যেমন কুলিং কম্প্রেস বা দই মোড়ক কার্যকর প্রমাণিত হয়েছে। তাজা বাতাসে একটি ছোট হাঁটাও সাহায্য করতে পারে, যদি বাইরের তাপমাত্রা খুব কম না হয়। খিঁচুনির ক্ষেত্রে যেকোনো ক্ষেত্রে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। সঙ্গী প্রাথমিক চিকিৎসা একদিকে পতন থেকে আঘাতের ঝুঁকি হ্রাস করার ব্যবস্থা নেওয়া উচিত এবং অন্যদিকে বাধা নিজেদের অন্য দিকে। যদি সম্ভব হয়, আক্রান্ত ব্যক্তির উচিত তার পিঠের উপর শুয়ে থাকা এবং শরীরের ক্র্যাম্পিং অংশটি মৃদুভাবে প্রশমিত করা ম্যাসেজ। যদি ক্র্যাম্প বিভিন্ন অঙ্গের মধ্যে ঘটে, তাপ চিকিত্সা সাহায্য করতে পারে। সাধারণত, কয়েক মিনিটের পরে অস্বস্তি কমে যায় যদি আক্রান্ত পেশীগুলি ধারাবাহিকভাবে শান্ত হয় এবং শিথিল হয়। একটি ভাল পারিবারিক বিকল্প সেন্ট জনস ওয়ার্ট তেল. ভেষজ প্রতিকার বিশেষ করে মৃদুতে সাহায্য করে বাধা পেশীতে এবং সামগ্রিকভাবে অবদান রাখে বিনোদন। সমর্থন ভিটামিন এবং খনিজ সাহায্য যদি অভিযোগগুলি স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি সময় ধরে থাকে বা অস্বাভাবিক উপসর্গ দেখা দেয়, তাহলে একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত।