লো সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

লো সিনড্রোম একটি খুব বিরল বংশগত রোগ। এটি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত হওয়ায় প্রায় কেবল ছেলেরা এই রোগে আক্রান্ত হয়। এটি একটি বহু-সিস্টেম ব্যাধি যা বেশ কয়েকটি অঙ্গকে প্রভাবিত করে এবং কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে।

লো সিনড্রোম কী?

চোখ, কিডনি, পেশী এবং মস্তিষ্ক লো এর সিস্টেম দ্বারা বিশেষত ক্ষতিগ্রস্থ হয়। এই রোগে ছানিটি জন্মগত, যদিও কিছু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের চোখের চাপ বাড়ার প্রমাণও থাকতে পারে (চোখের ছানির জটিল অবস্থা)। ইতিমধ্যে জীবনের প্রথম বছরে, আক্রান্ত ছেলেরা বিকাশ করে বৃক্ক সমস্যাগুলি, যা একটি উপরের গড় ক্ষতি সহ হয় সোডিয়াম, পটাসিয়াম, ক্যালসিয়াম এবং বিভিন্ন অ্যাসিড প্রস্রাবে এছাড়াও, মানসিক প্রতিবন্ধক অল্প বয়সেই স্পষ্ট হয়ে যায়। লো-এর সিনড্রোম ওসিএলআর 1-তে পরিবর্তনের কারণে ঘটে জিন। চার্লস আপটন লো দ্বারা 1950-এর দশকের মাঝামাঝি সময়ে এই রোগটির নাম প্রথম দেওয়া হয়েছিল, যিনি এটির নাম দিয়েছিলেন। তিনি নোট করেছেন শর্ত লো সিনড্রোম হিসাবে ইউরিয়া উত্পাদন, মানসিক প্রতিবন্ধক অ্যাসিডুরিয়া জিনগত ব্যাধিটি ওকুলো-সেরিব্রো-রেনাল সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত।

কারণসমূহ

ব্যাধিটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এই কারণে পুরুষরা প্রধানত ক্ষতিগ্রস্থ হয়। তাদের মধ্যে দ্বিতীয় এক্স ক্রোমোজোমের অভাব রয়েছে, যা ত্রুটির জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে পারে। অন্যদিকে মহিলারা নিজেই এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত না হয়ে ত্রুটিযুক্ত ক্রোমোজোম বহন করতে পারে, কারণ তাদের মধ্যে দ্বিতীয় এক্স ক্রোমোজম এই রোগের সূত্রপাতকে প্রতিরোধ করে। শুধুমাত্র অন্যান্য জিনগত ত্রুটিগুলির ক্ষেত্রেই মেয়েরা আক্রান্ত হতে পারে। রোগটি এক্স ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত (এক্সকিউ 24-কিউ 26.1)। পরিব্যক্তি ইনসোসটলে একটি ত্রুটি সরবরাহ করে ফসফেট বিপাক, এনজাইম গঠনের ত্রুটির কারণে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

বেশ কয়েকটি লক্ষণ রয়েছে যা এই রোগকে নির্দেশ করে। উপরে তালিকাভুক্ত লক্ষণগুলি ছাড়াও, আক্রান্ত ছেলেরা পেশীর দুর্বলতা প্রদর্শন করে। এছাড়াও, প্রতিবর্তী ক্রিয়া প্রায়শই ট্রিগার করা যায় না বা খুব দেরি হয়। প্রতিবন্ধকতা কেবল মানসিক বিকাশই নয়, শারীরিক বিকাশকেও প্রভাবিত করে। ভুক্তভোগীরা অনুন্নত এবং সাধারণত খুব সঙ্কুচিত কান্নার দ্বারা চিহ্নিত হয়। ডিসমোরফিক চিহ্নগুলিতে ফ্যাকাশে অন্তর্ভুক্ত চামড়া, খুব পাতলা চুল এবং একটি কপাল। স্নায়বিকভাবে, খিঁচুনি হতে পারে। এছাড়াও, রোগীরা খুব কমই কোনও টেন্ডন দেখান প্রতিবর্তী ক্রিয়া। পেশীগুলির প্রভাব স্নায়ুর প্রভাবের সাথে সম্পর্কিত স্নায়ুতন্ত্র উপরে মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ড। এই কারণে, মৃগীরোগের খিঁচুনি এবং আচরণগত সমস্যাও দেখা দিতে পারে। আক্রান্তদের অর্ধেক অংশেও জব্দ রোগ দেখা দেয়। এগুলিও সাথে থাকতে পারে ফিব্রিল আক্ষেপ। তদতিরিক্ত, লো এর সিনড্রোম আক্রান্তরা নির্দিষ্ট আচরণগত অস্বাভাবিকতা দেখায় যা তাদের সাথে কাজ করা কঠিন করে তোলে। একটি নিয়ম হিসাবে, তারা চরিত্রহীন এবং প্রায়শই মিষ্টি এবং বরং খুশি হয় তবে এগুলি ঘন ঘন, পুনরাবৃত্তিশীল গতিবেগ দ্বারা চিহ্নিত হয়। বিশেষত, তাদের প্রায়শই হাতগুলির পুনরাবৃত্ত নড়াচড়া থাকে যা সচেতনভাবে নিয়ন্ত্রণ করা যায় না। এগুলি ছাড়াও তাদের সাধারণত মনোনিবেশ করতে সমস্যা হয় এবং গড়ের তুলনায় আরও সহজেই বিভ্রান্ত হয়। পেশীগুলির দুর্বলতার কারণে, মাত্র 25 শতাংশ শিশু 6. বছর বয়সে সোজা হয়ে হাঁটতে শেখে। বাকিরা ১৩ বছর বয়স পর্যন্ত দক্ষতার বিকাশ করে না the অন্যদিকে, কিছু শিশু কখনও হাঁটাচলা করতে শেখে না। পিছনে দুর্বলতার কারণে, আক্রান্তদের মধ্যে কিছুগুলির বিকাশও হতে পারে স্কলায়োসিস or Scheuermann রোগ। আর একটি লক্ষণ হ'ল রিকিটস্রোগ বা নরম হাড়। চোখের ক্ষেত্রে স্ট্র্যাবিসামাস এবং লেন্সের অস্বচ্ছতাগুলি সম্ভব। ছেলেরা পরতে বাধ্য হয় চশমা or নেত্রপল্লবে স্থাপিত লেন্স যদি তারা তাদের সহ্য করতে পারে গুরুতর ক্ষেত্রে চোখের চাপ সৃষ্টি করতে পারে অপটিক নার্ভ আঘাত, যা পারে নেতৃত্ব থেকে অন্ধত্ব। রেটিনার সামনে দাগযুক্ত টিস্যুও আলোকে প্রবেশ করতে বাধা দিতে পারে, যার ফলে অন্ধত্ব। এই পরিবর্তনটি পরিচালনা করা যায় না এবং অপরিবর্তনীয়। কেন্দ্রীয়ের দুর্বলতার কারণে স্নায়ুতন্ত্র, কিছু বাচ্চা হাইপ্র্যাকটিভ বা খুব বিরল ক্ষেত্রেও তন্ত্রের ঝুঁকিতে পড়তে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

লো-সিনড্রোমকে আরএফএলপি (সীমাবদ্ধতার খণ্ড দৈর্ঘ্য পলিমারফিজম) বিশ্লেষণ নামে একটি বিশেষ ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়। এছাড়াও, ছানি স্যুইচ ল্যাম্পের মাধ্যমে জন্মের পরে নির্ণয় করা যায়। কিছু ক্ষেত্রে, ইন্ট্রোসকুলার চাপ ইতিমধ্যে এই পর্যায়ে উন্নীত হয়েছে his এটি রোগের প্রথম লক্ষণ। ভেন্ট্রিকলসের প্রসারণ নির্ধারণ করতে সিটি ব্যবহার করা যেতে পারে এবং এ ইউরিনালাইসিস এছাড়াও তথ্য সরবরাহ করতে পারেন। ফসফেট, অ্যামিনোসিড এবং প্রোটিনুরিয়া প্রস্রাবে সনাক্তযোগ্য detect এছাড়াও, রক্ত creatine কিনেস উন্নীত হয়।

জটিলতা

প্রাথমিকভাবে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা লো এর সিনড্রোমের ফলে গুরুতর পেশী দুর্বলতায় ভুগছেন। এর ফলে রোগীর সাথে মানিয়ে নেওয়ার ক্ষমতা হ্রাস পায় জোর এবং এইভাবে আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে মারাত্মক সীমাবদ্ধতাও রয়েছে। রোগীদের পক্ষে হওয়া অস্বাভাবিক নয় ত্তজনে কম, এবং বিশেষত বাচ্চারা সীমাবদ্ধতার ফলস্বরূপ উন্নয়ন প্রতিবন্ধীতায় ভুগতে পারে। রোগীরা' চামড়া ফ্যাকাশে এবং খিঁচুনি এবং মৃগী রোগের ঘা ঘন ঘন ঘটে। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এগুলিও পারে নেতৃত্ব রোগীর মৃত্যুর জন্য। শিশুরা নিজেরাই আচরণগত সমস্যায় ভোগে এবং প্রায়শই পাঠগুলি অনুসরণ করতে অক্ষম হয়। প্রাপ্তবয়স্করাও মনস্তাত্ত্বিক লক্ষণগুলিতে ভুগতে পারেন, যাতে অনেক ক্ষেত্রে কোনও ক্রিয়াকলাপের পারফরম্যান্স পরবর্তী অ্যাডোও না করেই ঘটতে পারে না। তদ্ব্যতীত, লো এর সিনড্রোমও করতে পারে নেতৃত্ব শেষ করতে অন্ধত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির রোগীরা হাইপ্র্যাকটিভ, যাতে মা-বাবার এবং আত্মীয়স্বজনও মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগে ভুগতে পারে না। লো এর সিনড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। অতএব, চিকিত্সা মূলত ওষুধ এবং মানসিক পরামর্শের সাহায্যে পরিচালিত হয় carried প্রক্রিয়াটিতে সমস্ত অভিযোগ সীমাবদ্ধ করা যায় কিনা তা সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যদি বাবা-মায়েরা তাদের সন্তানের মধ্যে অস্বাভাবিক আচরণ লক্ষ্য করেন তবে শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। লো এর সিনড্রোম মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং শারীরিক লক্ষণগুলির দ্বারা উদ্ভাসিত হয় যা সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক বছরে প্রদর্শিত হয়। সতর্কতা লক্ষণ যেমন হাঁটাতে সমস্যা বা বক্তৃতা নিয়ে সমস্যা একটি গুরুতর ইঙ্গিত দেয় শর্ত। তাই ভিশন সমস্যাগুলি করুন, খেতে অস্বীকার করুন বা জন্ডিস। চিকিত্সা বৃদ্ধির জন্য চিকিত্সা পেশাদারের সাথে দ্রুত আলোচনা করা উচিত। লো এর সিন্ড্রোম সর্বদা অভ্যন্তরীণ রোগের বিশেষজ্ঞ দ্বারা নির্ণয় করা উচিত, অন্যথায় আরও জটিলতা দেখা দিতে পারে। আসল থেরাপি সাধারণত একটি বিশেষ ক্লিনিকে স্থান হয়, লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, পেশীগুলির যে কোনও ব্যাধি অবশ্যই অর্থোপেডিস্ট বা চিরোপ্রাক্টর দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত, যখন চোখের রোগের মতো দর্শনজনিত ব্যাধি অবশ্যই একটি দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত চক্ষুরোগের চিকিত্সক। মানসিক প্রতিবন্ধকতার জন্য চিকিত্সা প্রয়োজন requires পরিমাপ যা প্রায়শই আজীবন স্থায়ী হয়। আক্রান্ত ব্যক্তি ছাড়াও বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনরা প্রায়শই জড়িত থাকেন। শেষ, ফিজিওথেরাপিউটিক পরিমাপ, যেমন ফিজিওথেরাপি, এছাড়াও একটি অপরিহার্য অংশ থেরাপি.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

লো এর সিনড্রোম নিরাময়যোগ্য নয় এবং পুনরুদ্ধার অসম্ভব। সুতরাং, রোগটি নিখুঁতভাবে লক্ষণাত্মকভাবে চিকিত্সা করা হয়। এটি শারীরিক এবং স্পিচ থেরাপিপাশাপাশি স্বতন্ত্র লক্ষণগুলির জন্য চিকিত্সা। এর মধ্যে রয়েছে উদাহরণস্বরূপ, চোখের ছানির জটিল অবস্থা চিকিত্সা এবং ছানি সার্জারি চোখের সমস্যার ফোঁটা দিয়ে বা চিকিত্সা করা হয় মলম, যদি সম্ভব হয়. এছাড়াও, আচরণগত ব্যাধিগুলির জন্য ওষুধ সাধারণত নির্ধারিত হয়। এগুলি হতে পারে উত্তেজক পদার্থ এক হাত এবং নিউরোলেপটিক্স অন্যদিকে. অ্যন্টিডিপ্রেসেন্টস সম্ভব। মান থেরাপি এছাড়াও নিয়মিত অন্তর্ভুক্ত প্রশাসন of ফসফেট এবং ভিটামিন ডি। এভাবে রিকিটস্রোগ এবং রক্তাল্পতা চিকিত্সা করা যেতে পারে। সোডিয়াম কার্বনেট অভ্যস্ত ভারসাম্য রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার। ভুক্তভোগীদের জন্য রোগ নির্ণয়ের সংখ্যা কম poor কয়েক জন প্রথম দশকে বেঁচে থাকে এবং যদি তা হয় তবে পরবর্তী বছরগুলিতে মারাত্মকভাবে অক্ষম হয়ে যায়। অকাল মৃত্যু সাধারণত হয় রেচনজনিত ব্যর্থতা or হাইপোটেনশন। আয়ু সাধারণত ত্রিশ বছর পেরিয়ে যায়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

লো সিনড্রোমের প্রাক্কলন বিরূপ। জিনগত শর্ত কারণ হিসাবে চিকিত্সা করা যাবে না। আইনটি মানুষের মধ্যে জিনগত উপাদানগুলির হস্তক্ষেপ এবং পরিবর্তনকে নিষিদ্ধ করে। সুতরাং, চিকিত্সক এবং গবেষকরা কেবল চিকিত্সা প্রয়োগ করতে পারেন পরিমাপ যে লক্ষণ ত্রাণ বাড়ে। যেহেতু এই রোগটি বিভিন্ন লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে, তাই রোগীর জীবনমান মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। এছাড়াও, ক্ষতিগ্রস্থদের গড় আয়ু হ্রাস করা হয়। একটি উপযুক্ত থেরাপি সন্ধানের সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, এই রোগের সাথে মানসিক এবং শারীরিক অনিয়ম ঘটে। রোগীদের প্রায়শই অঙ্গ ব্যর্থতার কারণে মারা যায়। আক্রান্তদের বেশিরভাগই সবেমাত্র 30 বছর বয়সে পৌঁছায় rall সামগ্রিকভাবে, রোগী এবং তার আত্মীয়দের জন্য দৈনন্দিন জীবনযাত্রার মোকাবেলায় এই রোগটি একটি বড় চ্যালেঞ্জের প্রতিনিধিত্ব করে। জীবনের একটি ভাল গুণমান বজায় রাখতে প্রতিদিনের যত্ন নেওয়া প্রয়োজন। প্রথম লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি জীবনের প্রথম মাস বা বছরের মধ্যে উপস্থিত হয়। যে কোনও সময়, একটি তীব্র স্বাস্থ্য শর্ত এমন হতে পারে যা নিবিড় চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজনীয় করে তোলে। খিঁচুনি দেখা দেয়, আচরণগত সমস্যা উপস্থিত থাকে এবং জীবের কার্যকারিতাতে বিভিন্ন সীমাবদ্ধতা রোগটিকে চিহ্নিত করে। ফলস্বরূপ যে কোনও সময় ক্ষতি হতে পারে, এবং মনস্তাত্ত্বিক পরামর্শ নেওয়া উচিত।

প্রতিরোধ

অনুসরণ করে এই রোগ প্রতিরোধ করা যায় এমন কোনও ইঙ্গিত বা পরামর্শ নেই।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

জেনেটিক ত্রুটি বা মিউটেশনের এমন মারাত্মক পরিণতি হতে পারে যে চিকিত্সকরা তাদের মধ্যে কয়েকটিকেই হ্রাস করতে, সংশোধন করতে বা চিকিত্সা করতে পারেন। অনেক ক্ষেত্রে, উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলি গুরুতর অক্ষমতার জন্ম দেয় যা আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই জীবনের জন্য লড়াই করে। যত্নশীল তাই এই সীমাবদ্ধতাগুলি গ্রহণ এবং মোকাবেলায় মনোনিবেশ করে। বংশগত রোগগুলির ক্ষেত্রে সাইকোথেরাপিউটিক যত্ন দরকারী বিষণ্নতা, নিম্নমানের অনুভূতি বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক ব্যাধি এই রোগের বৈশিষ্ট্যের ফলস্বরূপ ঘটে। প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক স্থিতিশীলতার পাশাপাশি, ফিজিওথেরাপিউটিক বা সাইকোথেরাপিউটিক ব্যবস্থা প্রয়োগ করা হয়। তবে ধীরে ধীরে প্রগতিশীল বংশগত রোগগুলির পুরো পরিসীমা জন্য চিকিত্সা সাফল্য অর্জন করা যেতে পারে। এগুলি যেভাবে সর্বাধিক সুস্থতার উন্নতি করে তা রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। ফলো-আপ যত্নের ধরণ সম্পর্কে সাধারণীকরণের বিবৃতিগুলি কেবলমাত্র যদি সম্ভব হয় তবে আক্রান্ত রোগীদের পক্ষে জীবন আরও সহজতর করা যায় এমনভাবে অনুমোদিত। উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগের লক্ষণ বা ব্যাধিগুলির কয়েকটি আজকাল সফলভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

লো এর সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ব্যাপক [[[শারীরিক চিকিৎসা| ফিজিও এবং স্পিচ থেরাপি। স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা নিয়মিত অনুশীলনের মাধ্যমে চিকিত্সা সমর্থন করার মধ্যে সীমাবদ্ধ। তদ্ব্যতীত, এর সাথে সম্পর্কিত কোনও উপসর্গগুলি অবশ্যই নির্ণয় এবং চিকিত্সা করা উচিত। রোগী একটি লক্ষণ ডায়েরি রেখে দ্রুত নির্ণয়ে অবদান রাখতে পারেন। স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি পৃথকভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, ড্রপস বা মলম জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে চোখের ছানির জটিল অবস্থা, ছানি এবং চোখের অন্যান্য সমস্যা। সাধারণত চিকিত্সক একটি উপযুক্ত প্রস্তুতি লিখবেন, তবে কিছু ক্ষেত্রে প্রাকৃতিক ওষুধের প্রতিকারও ব্যবহার করা যেতে পারে। কোনও আচরণগত ব্যাধি অবশ্যই অংশ হিসাবে ওষুধের পাশাপাশি চিকিত্সা করা উচিত আচরণগত থেরাপি। ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তির এমন বন্ধু এবং আত্মীয়দের সহায়তা দরকার যা ঘটনায় দ্রুত হস্তক্ষেপ করতে পারে বাধা এবং অন্যান্য অভিযোগ। এই ব্যবস্থাগুলির সাথে একটি পরিবর্তন খাদ্য নির্দেশ করা আছে. লো এর সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের নেওয়া দরকার ভিটামিন ডি, ফসফেট এবং অন্যান্য ভিটামিন এবং খনিজ যেমন লক্ষণগুলি হ্রাস বা প্রতিরোধ করার জন্য নিয়মিত রিকিটস্রোগ এবং রক্তাল্পতা। কখনও কখনও প্রশাসন ডায়েটারি কাজী নজরুল ইসলাম এছাড়াও দরকারী। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা এগুলি ছাড়া কী কী করতে পারে তা পৃথক পরিস্থিতির উপর নির্ভর করে এবং কেবল দায়িত্বে থাকা ডাক্তারই উত্তর দিতে পারেন।