নিম্নলিখিতটিতে, "জন্মগত ত্রুটি" আইসিডি -10 (কিউ 00-কিউ 99) অনুযায়ী এই বিভাগে নির্ধারিত রোগগুলির বর্ণনা দেয়। আইসিডি -10 রোগ এবং সম্পর্কিত সম্পর্কিত আন্তর্জাতিক পরিসংখ্যান শ্রেণিবিন্যাসের জন্য ব্যবহৃত হয় স্বাস্থ্য সমস্যা এবং বিশ্বব্যাপী স্বীকৃত।
জন্মগত ত্রুটি, বিকৃতি এবং ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা
জন্মগত ত্রুটি হ'ল একটি অঙ্গ বা অঙ্গ সিস্টেমের অস্বাভাবিকতা যা জন্মের আগে (জন্মের আগে) ঘটেছিল বা ইতিমধ্যে প্রতিষ্ঠিত রয়েছে। এগুলি জিনগত হতে পারে, স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে বা বাহ্যিক প্রভাব, পরিবেশগত কারণে হতে পারে। জার্মানিতে নবজাতকের ২-৩% জেনেটিক বিশেষত্ব বা ত্রুটিযুক্ত সমস্যা রয়েছে following নিম্নলিখিত অঞ্চলগুলি প্রভাবিত হতে পারে:
- স্নায়ুতন্ত্র (ICD-10: Q00-Q07) XNUMX
- চোখ, কান, মুখ, এবং ঘাড় (ICD-10: Q10-Q18) XNUMX
- সংবহনতন্ত্র (আইসিডি -10: কিউ 20-কিউ 28)
- শ্বাসযন্ত্রের সিস্টেম (আইসিডি -10: কিউ 30-কি 34)
- ফাটল ঠোঁট, চোয়াল এবং তালু (ICD-10: Q35-Q37)।
- হজম ব্যবস্থা (আইসিডি -10: কিউ 38-কিউ 45)।
- যৌনাঙ্গে অঙ্গ (আইসিডি -10: Q50-Q56)
- মূত্রনালী সিস্টেম (আইসিডি -10: কিউ 60-কিউ 64)
- Musculoskeletal সিস্টেম (ICD-10: Q65-Q79)
- অন্যান্য জন্মগত ত্রুটি (আইসিডি -10: কিউ 80-কিউ 89)।
- ক্রোমোসোমাল অসংগতি (আইসিডি -10: কিউ 90-কিউ 99)।
দূষিত অবস্থা এতটা মারাত্মক হতে পারে যে আক্রান্ত ব্যক্তির व्यवहार्यতা প্রতিবন্ধী। একটি ত্রুটিযুক্ত বিকাশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ সেই সময়টি হয় যখন গর্ভে সন্তানের বিকাশ বিঘ্নিত হয়। যেহেতু সন্তানের অঙ্গগুলি 12 তম সপ্তাহ পর্যন্ত গঠিত হচ্ছে গর্ভাবস্থা (এসএসডাব্লু), বিশেষত এই সময়ের মধ্যে ক্ষতিকারক প্রভাবগুলি এড়ানোর জন্য যত্ন নেওয়া উচিত। মায়ের যত্নশীল এবং দায়িত্বশীল আচরণ অবশ্যই শেষ অবধি অব্যাহত থাকবে গর্ভাবস্থা। এর উন্নয়ন মস্তিষ্ক বিশেষত গর্ভধারণের 12 তম সপ্তাহের বাইরেও প্রভাবিত করা যায়। যদি আদর্শ থেকে কোনও সুস্পষ্ট বিচ্যুতি যদি দেহের আকার বা দেহের অংশগুলিতে দেখা যায় তবে আমরা বিকৃতিগুলির কথা বলি, যা জন্মের আগে (জন্মের আগে) ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। তারা পেশীগুলি প্রভাবিত করে। উদাহরণ অন্তর্ভুক্ত নিতম্বের বিকৃতি, পা দুটো, মাথা, মুখ, মেরুদণ্ড এবং বক্ষদেশ (বুক)। ডিএনএ মেরামতকালে যখন ডিএনএর ভুল স্ট্র্যান্ডগুলি একসাথে যুক্ত হয়, তখন ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতা দেখা যায়, যেমন ট্রাইসমি 21, যাকে ক্রোমোসোমাল মিউটেশনও বলা হয়। এগুলি স্পষ্টত ক্রোমোজোমের (স্ট্রাকচারাল ক্রোমোসোমাল অ্যাবারেশন) মাইক্রোস্কোপিক স্ট্রাকচারাল পরিবর্তনগুলি যেমন একটি মুছে ফেলা (একটি ডিএনএ অনুক্রমের ক্ষতি), সন্নিবেশ (একটি ডিএনএ অনুক্রমের মধ্যে নিউক্লিক বেসের নতুন লাভ), সদৃশ (নির্দিষ্ট ক্রমের দ্বিগুণ), বা এমনকি একটি ট্রান্সলোকেশন (ক্রোমসোমাল অংশের অবস্থানে পরিবর্তন)। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা বংশগত রোগ হতে পারে বা হতে পারে টিউমার রোগ। ক্রোমোসোমাল মিউটেশনগুলি থেকে আলাদা হওয়া হ'ল সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল ব্যতিক্রম। এগুলি ক্রোমোসোমের পরিস্কারভাবে অণুবীক্ষণিকভাবে সংখ্যাসূচক পরিবর্তন। তারা ত্রুটিযুক্ত থেকে ফল বিভাজনে (পরিপক্কতার বিভাগ) সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার উদাহরণগুলি হ'ল অ্যানিউপ্লাইয়েডি, উদাহরণস্বরূপ মনসোমি (ক্রোমোসোমের অনন্য উপস্থিতি যা আসলে দু'বার বিদ্যমান) বা ট্রাইসোমি। পলিপ্লাইডি (যেমন ট্রিপলয়েডি) হ'ল একটি সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাও monএমনসোমোসির উদাহরণ is টার্নার সিন্ড্রোম (প্রতিশব্দ: আলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম): এই অদ্ভুততাযুক্ত মেয়েরা / মহিলাদের মধ্যে সাধারণত দুটির পরিবর্তে কেবলমাত্র একটি কার্যকরী এক্স ক্রোমোজোম থাকে। ট্রাইসমি হ'ল ক্রোমোসোমের একটি অতিরিক্ত কপি যা সাধারণত নকলটিতে উপস্থিত থাকে। আরও সাধারণ ট্রিজোমিজ হ'ল Klinefelter সিন্ড্রোম (XXY) এবং ডাউন সিন্ড্রোম (ক্রোমোজোম 21 অতিমানবিক)। ট্রিপলয়েডিতে, তিনটি সম্পূর্ণ সেট হ্যাপলয়েড ক্রোমোজোমের (69 এর পরিবর্তে 46 ক্রোমোসোম) উপস্থিত রয়েছে। ট্রিপলয়েডি সাধারণত একটি ফলাফল গর্ভপাত (গর্ভস্রাব).
সাধারণ জন্মগত ত্রুটি, বিকৃতি এবং ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতা
- পায়ের বিকৃতি (ক্লাবফিট)
- কার্ডিয়াক বিকৃতকরণ (হার্টের ভালভ ত্রুটিগুলি)
- হিপ ডিসপ্লাসিয়া (এর অপব্যবহার এবং ব্যাধি ossication এর (ওসিফিকেশন) ঊরুসন্ধি).
- সংক্ষিপ্ত মর্যাদা
- Klinefelter সিন্ড্রোম - লিঙ্গের একটি সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা (এখানে: aneuploidy) ক্রোমোজোমের, যা কেবলমাত্র ছেলে বা পুরুষদের মধ্যেই ঘটে, যা মূলত প্রকাশিত হয় লম্বা লম্বা এবং টেস্টিকুলার হাইপোপ্লাজিয়া (অণ্ডকোষ খুব ছোট) - হাইপোগোনাদোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম দ্বারা সৃষ্ট (গনাদের হাইফোন ফাংশন)।
- ফাটল ঠোঁট এবং তালু (এলকেজি ক্লাফস)।
- মালদেসেনসাস টেস্টিস (অব্যক্ত টেস্টিস)
- হাত ও পায়ের বিকৃতকরণ - অতিমানবিক, নিখোঁজ বা নষ্ট হওয়া আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুলগুলি।
- নেভাস (সৌম্য চামড়া/ শ্লৈষ্মিক ঝিল্লি বিকৃতি; "তিল" / "জন্ম চিহ্ন")।
- স্পিনা বিফিডা (নিউরাল টিউব ত্রুটি; "ওপেন ব্যাক")।
- ট্রিসমি 21 (ডাউন সিনড্রোম)
- টার্নার সিন্ড্রোম (প্রতিশব্দ: আলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম)।
- সিস্টিক কিডনি রোগ - অনেক সিস্টের উপস্থিতি (তরল ভরা গহ্বর)।
জন্মগত বিকৃতি, বিকৃতি এবং ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতার জন্য প্রধান ঝুঁকির কারণগুলি
জীবনী সংক্রান্ত কারণ
- বাবা-মা, দাদা-দাদিদের কাছ থেকে জেনেটিক বোঝা।
- জিনগত রোগ
- ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা
আচরণগত কারণ
- পুষ্টি
- গর্ভাবস্থায় অপুষ্টি
- মাইক্রোনিউট্রিয়েন্টের ঘাটতি - ফোলিক অ্যাসিড (স্পিনা বিফিডা, কার্ডিয়াক বিকিরণ /হৃদয় ত্রুটি), ভিটামিন B12 (রক্ত গঠনের ব্যাধি), আইত্তডীন (হাইপোথাইরয়েডিজম/ অপরিবর্তিত থাইরয়েড)
- উত্তেজক গ্রহণ
- গর্ভাবস্থায় অ্যালকোহল
- গর্ভাবস্থায় ধূমপান
- গর্ভাবস্থায় ড্রাগ ব্যবহার
রোগ সম্পর্কিত কারণগুলি
- বর্ধিত রক্ত গ্লুকোজ (রক্ত চিনি) প্রথম ত্রৈমাসিকের (তৃতীয় ত্রৈমাসিক) অঙ্গ বিকাশের সময় গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে।
- সংক্রামক রোগ সময় গর্ভাবস্থা - রুবেলা, জল বসন্ত, টক্সোপ্লাজমোসিস.
ওষুধ খাওয়া - কেবল চিকিত্সার পরামর্শের পরে।
- অ্যান্টিবায়োটিক
- অ্যান্টিপাইলেপটিক ওষুধ
- অ্যান্টিকোয়ুল্যান্টস (রক্ত পাতলা)
- Neuroleptics - benzodiazepines (ওষুধ যা উদ্বেগ-উপশম, কেন্দ্রীয় পেশী-শিথিল, ঘুমের ঔষধ, এবং সম্মোহিত (ঘুম-প্ররোচিত) প্রভাবগুলি।
- সেক্স হরমোন
- সাইটোস্ট্যাটিক ওষুধ (অনকোলজিতে সক্রিয় পদার্থ /ক্যান্সার থেরাপি).
পরিবেশ দূষণ - নেশা (বিষ)।
- গর্ভাবস্থায় এক্স-রে
- Noxae, আরও নির্দিষ্ট করা হয়নি
অনুগ্রহ করে নোট করুন যে গণনাটি কেবল সম্ভাবনার একটি নির্যাস ঝুঁকির কারণ। অন্যান্য কারণগুলি সংশ্লিষ্ট রোগের আওতায় পাওয়া যায়।
জন্মগত বিকৃতি, বিকৃতি এবং ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতার জন্য মূল ডায়াগনস্টিক প্রসবকালীন (প্রসবের আগে) ব্যবস্থা
সমস্ত গর্ভবতী মহিলা তিনটি বেসিক আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার অধিকারী:
- গর্ভধারণের 8 ম এবং 11 তম সপ্তাহের মধ্যে (এসএসডাব্লু)।
- 18 এবং 21 তম মধ্যে এসএসডাব্লু
- 28 এবং 31 তম মধ্যে এসএসডাব্লু
আল্ট্রাসাউন্ড কঙ্কাল ব্যাধি যেমন কিছু ত্রুটি ইতিমধ্যে সনাক্ত করতে পারে, স্পিনা বিফিডা, কার্ডিয়াক ভিটিয়াস (হৃদয় ত্রুটি), এর সিস্টিক পরিবর্তন বৃক্ক এবং সেরিব্রাল ভেন্ট্রিকলগুলি প্রসারিত। তবে, এই আল্ট্রাসাউন্ড ত্রুটিগুলি সনাক্তকরণের জন্য পরীক্ষাগুলি যথেষ্ট নয়। অনুরোধ করার পরে বা যদি কোনও যুক্তিসঙ্গত সন্দেহ হয় তবে নিম্নলিখিত ত্রুটিগুলি দূষিত রোগ নির্ণয়ের অংশ হিসাবে পাওয়া যায়:
- সোনোগ্রাফি দ্বারা নুচাল ভাঁজ স্বচ্ছতা পরিমাপ (আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা) - গর্ভাবস্থার 11 তম এবং 14 তম সপ্তাহের মধ্যে সর্বোত্তমভাবে সঞ্চালিত হয়।
- যদি খুলি এটি 45 মিমি থেকে বড়, এটি নিম্নলিখিত ছাড়াও অন্যান্য ক্রোমসোমাল ব্যাধিগুলি নির্দেশ করতে পারে ডাউন সিন্ড্রোম: ট্রিসমি 10, ট্রিসমি 13 (পাতাউ সিন্ড্রোম), ট্রিসমি 15, ট্রিসমি 16, ট্রিসমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম), ট্রাইসমি 22, ট্রিপল এক্স এক্স সিন্ড্রোম (ট্রিসোমি এক্স), মনসোমি এক্স (টার্নার সিন্ড্রোম), Klinefelter সিন্ড্রোম.
- ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা (বিচ্যুতি) একটি ইঙ্গিত হিসাবে শারীরিক অস্বাভাবিকতা (নরম চিহ্নিতকারী) সনাক্ত করতে:
- 3 ডি আল্ট্রাসাউন্ড (এর ত্রিমাত্রিক চিত্র) ভ্রূণ/ অনাগত শিশু) - আদর্শভাবে গর্ভাবস্থার 12 তম এবং 16 তম সপ্তাহের মধ্যে।
- ফাইন আল্ট্রাসাউন্ড (অঙ্গ আল্ট্রাসাউন্ড) - আদর্শভাবে গর্ভাবস্থার 19 তম এবং 20 তম সপ্তাহের মধ্যে।
- প্রসঙ্গে স্ক্রিনিং পরীক্ষা প্রসবপূর্ব নির্ণয় (পিএনডি; প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিকস): ক্রোমোসোমাল ত্রুটিগুলি নির্ধারণের জন্য অ-আক্রমণাত্মক মলিকুলার জেনেটিক প্রসবকালীন ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাগুলি।
- amniocentesis (অ্যামনিওনেটিসিস; সময়: 15-17 এসএসডাব্লু)।
কোন ডাক্তার আপনাকে সাহায্য করবে?
প্রিনেটাল ডায়াগোনস্টিকস পরীক্ষাগার medicineষধ এবং মানবের চিকিত্সকদের সাথে সহযোগিতায় স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ দ্বারা সঞ্চালিত হয় প্রজননশাস্ত্র.
